（一）诊断
国内1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下：
1.临床表现
（1）常染色体隐性遗传，男女均可患病。
（2）轻度至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多。
（3）肝脾不大。
2.实验室检查
（1）血小板减少伴巨大血小板。
（2）出血时间延长。
（3）血小板聚集试验加瑞斯托霉素，不聚集。加其他诱聚剂，聚集基本正常。
（4）vWF正常。
（5）血小板膜缺乏糖蛋白Ib（GpIb）。
（6）排除继发性巨血小板症。
（二）鉴别诊断
1.血小板无力症
常染色体隐性遗传病，血小板有功能缺陷，血小板计数和形态均正常，血小板对腺苷二磷酸（ADP）等无聚集，血小板黏附功能正常，血小板GPⅡb/Ⅲa缺乏。
2.血小板贮存池病
血小板计数和形态正常，而血小板内致密体减少或缺乏，对ADP等引起的聚集试验第一相聚集正常，第二相聚集缺乏，本病尚需与其他遗传性血小板功能缺陷性疾病及断发性血小板功能缺陷性疾病相鉴别。

1.护理：在诊断明确的患儿，医务人员应尽量向家长说明病情，告诉家长如何护理孩子，教育孩子自我保护，避免外伤，减少出血。
2.局部出血：出血不严重时，多可用吸收性明胶海绵、凝血酶等压迫止血，青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮以控制月经量。
3.严重出血：严重出血者需输注血小板浓缩制剂，反复输注易产生抗小板抗体而失效，因此有条件者宜做ABO及HLA配型，给予去白细胞的同型血小板制剂，不易引起同种免疫。对于已产生抗血小板抗体的患儿，可使用血浆交换以减少抗体后再输同型血小板制剂，有时可静脉给予人血丙种球蛋白亦有帮助。也可以应用重组凝血因子Ⅶ帮助止血。
4.药物治疗：常用药为1-脱氧-8-精氨酸加压素（DDAVP），本药可提高血浆凝血因子Ⅷ活性、vW因子活性从而帮助止血，但有抗利尿副作用。
5.骨髓移植或基因治疗：严重的患儿如能找到合适的供体可进行异基因骨髓移植、脐血干细胞移植，一旦成功即可根治。基因治疗正在研究中，目前尚无成功的报道。