惠普尔病病程通常可分为两个阶段：疾病早期可出现感染症状，包括发热、关节炎和关节痛；晚期可出现特征性的腹泻、体重下降、肝脾肿大、腹水等，还会累及其他脏器，尤其是心脏、中枢神经系统及眼部，表现出多样的无特征性的临床症状。
1.消化系统表现：大部分病人存在脂肪泻、急剧消瘦等肠道脂肪代谢障碍症状，常伴腹痛、营养不良性贫血，可发生隐匿性或显著消化道出血，临床常疑为恶性肿瘤而行腹腔内或周围淋巴结检查。木糖试验有吸收功能障碍。亦可无腹泻，而仅有腹痛与低热。消化道症状的出现往往较其它系统的症状早数月，甚至数年。
2.运动系统表现：该病患者约半数存在关节症状，且可比其他症状早出现10年以上，主要表现为长期多发性、反复发作性关节炎或关节痛。最常受累的关节为膝和踝，其他少见的关节依次为掌指、腕、肩、肘及跖趾关节。关节炎仅持续1-3周，消退后不遗留后遗症。骶髂关节炎和脊柱炎的发生率分别占20％和5％。罕见的病例仅表现为椎间盘炎，临床呈现慢性腰背痛。
3.心血管系统表现：可出现心内膜炎和心包炎。但临床表现不突出，部分患者有心尖部收缩期杂音、心包摩擦音，但很少有心力衰竭。有些患者形成瓣膜纤维化，引起狭窄或关闭不全，需进行主动脉瓣及左房室瓣置换。心脏纤维化少见。
4.神经系统表现：20％-40％患者存在中枢神经系统受累，可导致头痛、嗜睡、记忆力减退、痴呆、癫痫、步态不稳和肌无力等。中枢神经系统病变可单独出现或合并周围神经系统病变如神经炎等。
5.其它：惠普尔病患者尚可出现浆膜炎、慢性咳嗽及全身淋巴结肿大等临床症状和体征，少数病人可出现脾肿大、皮肤色素沉着和皮疹、葡萄膜炎、虹膜炎及甲状腺功能减退等。

本病的致病因素是细菌，其病原菌的感染途径尚不肯定，可能是经口感染人体，可侵犯全身多器官。发病可能与宿主的细胞免疫功能障碍有关。

1.血液检查：病人多存在程度不一的贫血，另可见白细胞增多和血小板增多等血象异常；红细胞沉降率可增快，有时可见嗜酸粒细胞及血小板增多。
2.便常规：粪便脂肪定量可超过正常限度。
3.髓活检：未见恶性血液病征象，有的呈非干酪样肉芽肿骨髓炎。
4.小肠钡餐检查：可见肠壁增厚，呈结节状，肠腔扩张及肠粘膜水肿征象。
5.内窥镜检查：无特征性改变，可见胃、十二指肠及空肠粘膜充血、白斑、溃疡及出血。
6.病理活检：小肠和淋巴结等病变组织活检除了可见一般炎症改变外，尚可发现特征性含有糖蛋白(可被PAS染色)的泡沫状巨噬细胞，电子显微镜检查可见PAS阳性物质由杆状细菌组成。
7.CT检查：可见小肠黏膜皱襞增厚呈结节状，腹膜后及肠系膜淋巴结肿大，密度低于水，具有特征性.
8.MRI检查：可显示腹部肿大的淋巴结及肠黏膜的粗大皱襞;脑部受累时，可显示有占位性稀疏区。
9.脑脊液检查：本病涉及神经系统者，脑脊液中可发现有含镰刀形颗粒细胞。