(一)锌缺乏的诊断1.诊断标准
具备以下5项中的3项,即可确诊(根据1995年全国提高儿童生命质量学术会议制定)。
①膳食调查显示每日锌摄入量少于推荐供给量的60%。
②有食欲不振、生长发育迟缓、皮炎、反复感染、免疫功能低下、异食癖等典型的缺锌的临床表现中的2个或2个以上。
③空腹血清锌浓度<l1.47μmol/L(原子吸收法)。
④餐后血清锌浓度反应试验结果>15%。
⑤单独应用锌剂治疗1个月后显效。
2.鉴别诊断
①家族性体格矮小:患者血清锌浓度显著高于锌缺乏症患儿。
②单纯性生长激素缺乏:生长激素激发实验显示生长激素完全或部分缺乏,用生长激素治疗后,生长发育有明显改善。
③甲状腺功能减低症:表现为生长发育落后、少吃、多睡、排便困难且量少、皮肤粗糙等,血清甲状腺素(T3、T4)降低,促甲状腺素(TSH)升高,甲状腺素制剂治疗后症状改善。
④慢性疾病引起生长发育障碍:如慢性感染,慢性肝病、先天性心脏病、先天性肾小管疾病、蛋白质缺乏所致的营养不良等,有各自相应的特征。
(二)碘缺乏的诊断
1.诊断标准
(1)诊断依据
①出生后居住于低碘地方性甲状腺肿病流行区。
②早产及先天畸形,或新生儿甲状腺功能低下,或儿童地方性甲状腺肿、地方性甲状腺功能减低症,或单纯性聋哑、轻度智能迟缓,或轻度听力障碍,常伴有体格生长落后。
③血清甲状腺素(T3、T4)或游离T3、T4明显降低,而促甲状腺素(TSII)增高。
④x线检查骨龄延迟。
⑤尿碘<25μg/g肌酐。具备上述第①-④项者,可临床诊断本病,同时具备第⑤项者,可确诊本病。
2.亚临床缺碘(轻度缺碘)诊断标准
(1)必备条件:
①出生后居住于低碘地方性甲状腺肿病流行区。
②有智能发育障碍,表现为轻度智能发育迟缓(<4岁,用丹佛发育筛查试验,即DDST筛选;>4岁,智商为50——69)。
(2)辅助条件:
①神经系统障碍:
a.轻度听力障碍(电测听有高频或低频异常);
b.极轻度语言障碍;
c.精神运动发育障碍。
②甲状腺功能障碍:
a.极轻度体格发育障碍;
b.极轻度骨龄发育落后;
c甲状腺功能低下(甲状腺素T3、T4降低,促甲状腺素TSH增高)。
具备上述必备条件,并具备辅助条件中神经系统障碍或甲状腺功能障碍中的任何1项或l项以上者,同时排除其他影响骨龄和体格发育的因素,如营养不良、锌缺乏、中耳炎(听力障碍)等,可诊断为亚临床缺碘。
2.鉴别诊断
(1)脑损伤:排除分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒等。生活在自然环境缺碘区,表现出各种碘摄入不足时,机体会出现一系列的障碍,再加上实验室检查指标,无分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒等病史,即可诊断为地方性甲状腺功能减退症。
(2)甲状腺激素生成障碍:属于常染色体遗传病,病人常常有家族史,甲状腺肿大为弥漫性、软、很少发展为结节性。碘有机化障碍可用高氯酸钾排泌试验诊断,正常值2h排泌<5%,病人往往>10%。
(3)激素抵抗:甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of resistance to thyroid hormone,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS),本病以家族性发病为多见,也有少数为散发病例,约占1/3。发病年龄大都在儿童和青少年,年龄最小的为新生儿,男女性别均可患病。临床表现T4和T3持续升高,同时TSH正常,病人没有药物、非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常影响。最特异的表现是给以病人超生理剂量甲状腺激素后,不能抑制升高的TSH到正常,同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。
(4)慢甲炎和Graves病: 慢甲炎和Graves病属自身免疫性甲状腺疾病,是由于淋巴细胞分泌促甲状腺激素受体的抗体(TSH receptor antibody,TRAb),TRAb刺激甲状腺滤泡增生和功能亢进,临床表现毒性弥漫性甲状腺肿大,浸润性眼病和胫前黏液性水肿。甲状腺自身抗体TGAb和TPOAb升高支持慢性甲状腺炎的诊断。
(5)聋哑症:一般聋哑症无智力障碍,尿碘不减少,T131I不高,无其他缺碘表现。