本病多数起病隐匿,确切的发病日期往往不明,有的病例因其它疾病查尿或兄弟姊妹检查时被发现。绝大多数病例在10岁内被发现。通常于上呼吸道感染后而发作,出现肉眼血尿。疾病早期往往无浮肿、高血压及肾功能障碍。
1.肾脏症状
(1)尿的改变:血尿是本病最早、最常见的特征性表现,显性发病者,多为肉眼血尿;隐性发病者,多为镜下血尿和红细胞管型。病初血尿为间歇性发作,后呈持续性并渐加重,常于上呼吸道感染,特别是链球菌感染后似体力过度活动后加重。蛋白尿初期较轻),随病程推移而渐加重。偶见大里蛋白尿,临床表现为肾病者。血尿与蛋白尿均很顽固,常无缓解的倾向,部分病人有管型尿、脓尿或/及氨基酸尿。
(2)肾功能不全:随病程推移和病情加重,往往发生不同程度的肾功能不全,表现肾脏浓缩功能减退,内生肌醉清除率降低,以及血尿素氮、肌酐增高。有人认为男性患者病情较重,多数在30-40岁前发生严重尿毒症;而女性患者病情较轻,往往仅有尿检异常,肾功能影响较小或减退进程非常缓慢。但也有少数男患者可活到老年,仍无氮质血症,而个别女患者在40岁前死于尿毒症。少数肾脏损害严重病孩,生长稍迟缓,智齿萌出延缓。约1/3男性和1/4女性病人有高血压。
2.神经性耳聋：耳聋可先于肾损害及尿检异常，也可与肾脏表现同时出现，或可单独出现耳聋而无肾损害。
3.血小板缺陷：患者常在早年就表现出出血倾向，多被诊断为特发性血小板减少性紫癜，继而发生血尿、蛋白尿和感觉神经性耳聋，肾病呈进展性，光镜下特点与奥尔波特综合征相符。在Parsa等报道的家族中，为父向子的传递，呈常染色体显性遗传。另有3个患者无阳性家族史，可能是由于新发生的突变所致。其中两篇报道中患者有肾活检表现为局灶性肾小球基底膜增厚和分层。
4.弥漫性平滑肌瘤病：据报道一些患奥尔波特综合征的家族同时伴有上消化道和气管支气管树的平滑肌瘤病。在这些家族中，一些女性患者表现为典型的生殖器平滑肌瘤、阴蒂肥大以及阴唇和子宫的不同改变。这些家族中的患者常发生后囊下型、双侧型白内障。
5.眼病变：眼部疾患包括近视、斜视、白内障及眼底病变等。

本病病尚不明确，  多数认为是基因病变，为遗传性疾病，存在不同的遗传方式。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。

1.尿液检查：常有轻、中度蛋白尿，同时伴有血尿，红细胞管型，肉眼血尿少见，多为镜下持续性血尿。 　　
2.血液检查：早期变化不明显，肾功不全者可见正色素、正细胞性贫血，血沉明显加快，血浆白蛋白降低，血胆固醇轻度增高，血清补体C3正常。 　
3.生化检查:可见到血清α2-球蛋白上升,α2-巨球蛋白和β-脂蛋白轻度上升,γ-球蛋白低下。
4.肾功能检查 :在幼童期大多正常，之后男性患者肾功能逐渐减退，多数在20-30岁出现肾功能衰竭，约占小儿肾功能衰竭的3%。偶尔女性患者在青春期即进入肾功能不全。
5.肾活检
1)光镜：早期大致正常，随病变进展肾小球可从局灶节段系膜增生逐渐发展到肾小球硬化，肾间质从炎症细胞浸润润发展到纤维化并伴肾小管萎缩，肾间质中有泡沫细胞，常出现在皮、髓质交界处。泡沫细胞虽可出现在其他肾脏病中但本病中出现几率高，故有提示诊断的意义另l0%——%25具有胎儿型肾小球。
2)电镜：
主要病变在肾小球基底膜致密层,呈弥慢性不规则增厚或变薄,或分裂为双层或多层。各层间有透明空隙,中含微小致密物质。肾小管基底膜亦见类似改变。
6.电测听器检查：部分患者可发现，双侧性神经性耳聋。
7.裂隙灯检查：可发现白内障，角膜色素沉着等异常
8.X线检查：可见肢端骨质溶解病变及食道、支气管，生殖器平滑肌瘤。