鉴别诊断： 

1、与Marfan综合征的区别 大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等，眼部异常可出现晶体脱位、青光眼及高度近视等，心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张，伴主动脉瓣关闭不全、肺动脉突出等。另外尚可有特殊面容，即长方头、狭长脸、上腭弓形高耸等。虽有关节松弛过伸，但无皮肤脆弱过伸症状。 

2、 Loeys迪茨综合征（LDS）是一常染色体显性遗传遗传的结缔组织障碍。大部份因TGF-BR1或TGF-BR2突变，少数由SMAD3或TGFB2突变所造成。紊乱的特点是动脉瘤在主动脉，经常在孩子。主动脉也可能发生突然的夹层在减弱，主动脉壁层。动脉瘤，夹层也可出现在动脉除了主动脉。因为瘤的儿童倾向于破裂的早期，孩子死综合征是不确定的风险更大。体征和症状 对–Loeys迪茨综合征的主要症状是动脉迂曲，两眼间距很大（宽），宽或分裂悬雍垂，并在主动脉根部瘤。动脉迂曲的动脉，缠绕。其他症状包括腭裂和白色的眼睛出现蓝色或灰色。症状包括心脏缺陷出生俱乐部的脚。有在–Loeys迪茨综合征的症状差异很大。有些人会受到严重影响，则仅显示轻微症状。在许多–Loeys迪茨综合征典型的体检结果也是马凡氏综合征病例，包括风险增加升主动脉瘤和主动脉夹层，异常长的四肢和手指，和硬脊膜膨出（逐渐伸展和削弱的硬脑膜这会导致腹部和腿部疼痛）。然而，它也有一些额外的特征不典型的马凡氏患者，包括广泛分布的眼睛，一个分裂的悬雍垂在后面的喉咙和皮肤的表现，如容易擦伤或异常疤痕。 其他发现包括： 脊柱侧凸或脊柱后凸畸形 凹或凸胸壁（漏斗胸或鸡胸） 手指和足趾挛缩（屈曲指） 长长的手指和宽松的关节 弱化或缺失的眼部肌肉（斜视） 俱乐部的脚 头骨的过早融合（颅缝早闭） 关节过度活动 先天性心脏病包括动脉导管未闭（主动脉和肺循环之间的连接）和心房间隔缺损（心腔之间的连接） 具有质地柔软肌肤的透明度 对大脑和延髓交界处（异常Arnold Chiari畸形） 双尖牙主动脉瓣 纵横交错的肺动脉

2、因代谢产生有害物质而引起疾病时，可以通过降低有害底物和减少其前身物质及代谢衍生物的浓度，去除或减少其毒性作用来控制或改善疾病的症状，主要方法有：A.螯合或促进排泄;B.血浆置换法和亲和结合法;C.改变代谢途径;D.外科旁路手术;E.代谢抑制。 

3、当重要的酶促反应产物不足而致病时，可直接补充相应的必需的终产物，如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。

4、辅酶的补充：有些遗传病，酶活性异常可能累及： A.一种特异性辅酶或维生素的结合部位。 B.有活性的辅酶转运或生物合成过程，导致异常，许多辅酶是全酶正常活性所必需的，所以补充辅酶成分也是诱导酶活性增加的一种有效方法，它可以使全酶在细胞内降解速度减慢，提高酶的半寿期，还可降低酶促反应的米氏常数(Km)，目前已用此方法治疗25种以上的遗传病，如用钴胺素(B12)治疗多种贫血和甲基丙二酸尿症等。

5、酶诱导或反馈抑制：对酶缺陷水平的另一种疗法是用药物来提高残余酶活性以改善代谢水平，例如苯巴比妥和有关药物能明显刺激滑面内质网的生成，并能加速内质网中特异性酶合成，包括肝UDP葡萄糖醛酸转移酶，为用苯巴比妥治疗Gibert综合征和Crigler-Najjar综合征提供了理论基础。

6、通过向遗传病个体植入同种含正常基因的细胞，组织或器官，以期在受体内产生相应的有活性的酶及其他基因产物，达到治疗目的

7、酶替代疗法：直接给酶缺陷患者提供相应的正常的酶，随着酶学技术和细胞工程，基因工程技术的发展，已经可以提供足量的，高纯度的酶制剂，这种酶制剂必须具有半衰期长，抗原性低，导向性好等特性

8、基因治疗：基因治疗是指运用基因转移技术直接将遗传物质导入生殖细胞或体细胞以起到对遗传病及其他疾病的治疗作用的新型治疗方法，对遗传病进行基因治疗可望从根本上纠正遗传病的表型异常。