本病的临床特征与症状取决于室隔缺损与大动脉的关系、有无肺动脉狭窄和是否合并心脏血管的其它畸形:如主动脉缩窄或中断、二尖瓣疾患或心内膜垫缺损等。兹根据不同的病解类型,将其各异的临床特征分述如下：
1.右心室双出口伴有肺动脉瓣下室隔缺损而无肺动脉狭窄者:此型患儿均有紫组,约半数出现充血性心衰,查体可发现心脏增大和肺动脉高压。在胸骨左缘下部,可听到来自室隔缺损的粗糙全收缩期杂音并触到震颤。胸片提示心脏增大,肺血管纹理增多和肺动脉段突出。心电图提示多数病例心电轴右偏,V1导联常呈RSR图形。本型患儿若同时合并主动脉缩窄或中断,则预后最劣。
2.右心室双出口伴有主动脉瓣下室隔缺损而无肺动脉狭窄者:此型患儿的临床特征,与右心室和肺动脉的压力与体动脉压力相等的巨大室隔缺损者相似。于发生肺血管疾患之前一般无紫组。查体可发现心室水平有大量左向右分流和肺动脉高压。胸片提示心脏增大,肺血管纹理增多和肺动脉段突出。心电图提示心电轴正常或左偏和额面心向量环QRS呈逆钟向。本型患儿的预后比伴有肺动脉瓣下室隔缺损者为佳。
3.右心室双出口伴有主动脉瓣下室隔缺损并有肺动脉狭窄者:此型患儿的预后为本病中最佳者。由于同时伴有肺动脉狭窄,使肺血管得到保护,可避免肺血管疾病的发生。其临床症状与法鲁氏四联症很相似。患儿有紫给,胸片提示心脏轻度增大,肺血管纹理正常或由于明显的肺动脉狭窄,而出现肺血管纹理减少。心电图提示心电轴右偏或完全性右束支传导阻滞等。

本病是源自动脉圆锥发育异常。是一种介于法乐四联症和完全大动脉转位之间的过渡病变。其病理解剖可见四种位置的室间隔缺损：
1.在主动脉瓣的下方，这是右室双出口最多见的室间隔缺损的部位。
2.在肺动脉瓣下方，如肺动脉无瓣狭窄，且主动脉和二尖瓣没有纤维连续，此类右室双出口称为“Taussig-bing”畸形。
3.室间隔缺损巨大，在两大动脉瓣下方。室间隔缺损既临近主动脉瓣又临近肺动脉瓣。
4.室间隔缺损远离两大动脉开口，在右心室入口或肌部。

1.病史：临床表现取决于主动脉和肺动脉开口与室间隔缺损之间的关系，注意有无肺动脉狭窄。有漏斗部及肺动脉狭窄者，类似法洛四联症，可有缺氧性昏厥，蹲踞及杵状指趾。无肺动脉狭窄者肺血增多，易发生肺动脉高压，类似巨大室间隔缺损。
2.体检：心前区隆起，胸骨左缘3、4肋间粗糙收缩期杂音，伴震颤，肺动脉第二音减轻或消失。
3.心电图：无肺动脉狭窄者，有右心室肥厚，也可有左心室肥厚，P-R间期延长，常见室内传导阻滞。伴有肺动脉狭窄者，有右房肥大和右心室肥厚及室内传导阻滞，也可有左心室肥厚，P-R间期延长。
4.X线检查：一般有心影增大，左第4弓延长，有肺动脉狭窄者，肺血流量减少与法洛四联症相似。无肺动脉狭窄者，肺血流量增多，类似巨大室间隔缺损合并肺动脉高压。
5.心导管检查和右心导管造影：无肺动脉狭窄者，左、右心室压力相等，但室间隔缺损小者，左心室压力较右心室和肺动脉压力高。有肺动脉狭窄者，肺动脉压力降低，右心室血氧饱和度高于右心房。右心室造影主、肺动脉同时显影。
6.超声心动图：示主动脉、肺动脉均起源于右心室，或1支大动脉起自右心室，另1支大动脉90％起源自右心室，主动脉与肺动脉在同一平面，主动脉瓣和二尖瓣无纤维连接。
7.心脏彩超检查：可见室间隔缺损的部位，可分为：