小儿大动脉转位
大动脉转位是指右心房与右心室相连接，后者发出主动脉，而左心室与左心房相连并发出肺动脉干。大血管转位系主动脉与肺动脉在解剖上互换位置，形成体循环与肺循环异常的一种先天性畸形。
疾病知识
症状
在室间隔完整的大动脉转位新生儿，两大循环间的交换血流量少。存在着明显的青紫(室间隔完整和血液混合不充分的新生儿青紫明显)，可在出生后数小时内即被发现，且大多情况下为惟一症状。
当存在大的循环间分流，如大的动脉导管未闭或大的室间隔缺损时，因交换血流量较多，则表现为以充血性心力衰竭症状为主，伴有轻度发绀。伴有粗大的动脉导管未闭的患儿通常在生后1周内出现症状，典型的表现为水冲脉，连续性杂音可不明显；伴有大型室间隔缺损的婴儿，通常在生后2——4周出现心力衰竭症状。在伴有前向对位不良的室间隔缺损时，尚需注意是否有左室流出道梗阻的存在。若有股动脉搏动减弱而手臂动脉搏动正常或增强提示可能伴有主动脉弓中断或水肿。除此之外，还可能表现有上半身较下半身青紫严重的差异性青紫现象。
当存在大的循环间分流，如大的动脉导管未闭或大的室间隔缺损时，因交换血流量较多，则表现为以充血性心力衰竭症状为主，伴有轻度发绀。伴有粗大的动脉导管未闭的患儿通常在生后1周内出现症状，典型的表现为水冲脉，连续性杂音可不明显；伴有大型室间隔缺损的婴儿，通常在生后2——4周出现心力衰竭症状。在伴有前向对位不良的室间隔缺损时，尚需注意是否有左室流出道梗阻的存在。若有股动脉搏动减弱而手臂动脉搏动正常或增强提示可能伴有主动脉弓中断或水肿。除此之外，还可能表现有上半身较下半身青紫严重的差异性青紫现象。
病因
大血管错位的发生与胎生期心血管的扭转和动脉圆锥的发育分隔等密切相关。
有关本病的发生与解剖分类相当复杂，各家提法不一。简述之，在胎生第5——6周心管扭转。正常时右向襻转(D-Loop)，右心室位于右侧，左心室位于左侧。主动脉圆锥位于右后偏下，而肺动脉圆锥位于左前偏上。心管在发育过程中如左向襻转(L-Loop)，或者由心室起源的动脉圆锥干不呈螺旋状而呈笔直地发育分隔，便会形成右心室在左，左心室在右，或主动脉在右前，肺动脉在右后的位置变化。
VanPraagh将大血管错位分为8型，其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅶ型为生理矫正型，其他4型为生理不能矫正型。通常心管右向襻转引起右襻大血管错位(Ⅰ、Ⅷ型)，心管左向襻转则引起左襻大血管错位(Ⅲ、Ⅴ型)，但右向襻转时亦可例外地引起左襻大血管错位(Ⅱ、Ⅶ型)。左向襻转时亦可例外地引起右襻大血管错位(Ⅳ、Ⅵ型)。所以，一般Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ型较多，Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅷ型稀少。在上述8型中如体、肺循环间无任何水平的分流存在，则患儿无法生存。几乎所有患者都有心房内交通，2/3病例有动脉导管开放，约1/3病例合并室间隔缺损。糖尿病母体所生后代常患完全性大血管错位。另外，尚可合并肺动脉口狭窄、三尖瓣闭锁、心内膜垫缺损、右位心、内脏转位伴左位心，以及单心室、单心房、主动脉缩窄等畸形。
有关本病的发生与解剖分类相当复杂，各家提法不一。简述之，在胎生第5——6周心管扭转。正常时右向襻转(D-Loop)，右心室位于右侧，左心室位于左侧。主动脉圆锥位于右后偏下，而肺动脉圆锥位于左前偏上。心管在发育过程中如左向襻转(L-Loop)，或者由心室起源的动脉圆锥干不呈螺旋状而呈笔直地发育分隔，便会形成右心室在左，左心室在右，或主动脉在右前，肺动脉在右后的位置变化。
VanPraagh将大血管错位分为8型，其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅶ型为生理矫正型，其他4型为生理不能矫正型。通常心管右向襻转引起右襻大血管错位(Ⅰ、Ⅷ型)，心管左向襻转则引起左襻大血管错位(Ⅲ、Ⅴ型)，但右向襻转时亦可例外地引起左襻大血管错位(Ⅱ、Ⅶ型)。左向襻转时亦可例外地引起右襻大血管错位(Ⅳ、Ⅵ型)。所以，一般Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ型较多，Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅷ型稀少。在上述8型中如体、肺循环间无任何水平的分流存在，则患儿无法生存。几乎所有患者都有心房内交通，2/3病例有动脉导管开放，约1/3病例合并室间隔缺损。糖尿病母体所生后代常患完全性大血管错位。另外，尚可合并肺动脉口狭窄、三尖瓣闭锁、心内膜垫缺损、右位心、内脏转位伴左位心，以及单心室、单心房、主动脉缩窄等畸形。
检查
1.外周血检查：可发现有红细胞增多，血红蛋白增高。
2.X线胸片检查：示肺部充血，大血管阴影改变及左右心室增大。由于升主动脉在肺动脉前方发出，后前位胸片中主、肺动脉阴影重叠，而出现典型的大血管阴影狭小。心影向两侧增大，呈蛋形，且逐日增大。
3.心电图检查：可见电轴右偏，右心房右心室肥大等改变。如合并大室间隔缺损亦可见双心室肥大。
4.超声检查：在同一探测部位可见主动脉瓣与肺动脉瓣两种回声，或者主动脉在左前，肺动脉在后，以及合并的心内畸形。
5.磁共振断层显像：横面显示主动脉在右前，矢状面示主动脉在前，且从右心腔发出，而肺动脉在后，从左心腔发出。
6.心导管检查：示肺动脉血氧饱和度显著高于主动脉；右心室压与体循环相等，或导管通过大室间隔缺损进入左心室等，如不伴室间隔缺损则在心房水平血氧饱和度升高。
7.心血管造影：对本病的诊断有重要价值。造影中应注意半月瓣的位置、缺损的部位、分流量的大小以及方向等。
2.X线胸片检查：示肺部充血，大血管阴影改变及左右心室增大。由于升主动脉在肺动脉前方发出，后前位胸片中主、肺动脉阴影重叠，而出现典型的大血管阴影狭小。心影向两侧增大，呈蛋形，且逐日增大。
3.心电图检查：可见电轴右偏，右心房右心室肥大等改变。如合并大室间隔缺损亦可见双心室肥大。
4.超声检查：在同一探测部位可见主动脉瓣与肺动脉瓣两种回声，或者主动脉在左前，肺动脉在后，以及合并的心内畸形。
5.磁共振断层显像：横面显示主动脉在右前，矢状面示主动脉在前，且从右心腔发出，而肺动脉在后，从左心腔发出。
6.心导管检查：示肺动脉血氧饱和度显著高于主动脉；右心室压与体循环相等，或导管通过大室间隔缺损进入左心室等，如不伴室间隔缺损则在心房水平血氧饱和度升高。
7.心血管造影：对本病的诊断有重要价值。造影中应注意半月瓣的位置、缺损的部位、分流量的大小以及方向等。
诊断
1.临床特点
完全性大血管错位多见于男性。临床上最突出的表现是出生时即有发绀。发绀的程度随患儿体重的增加而加重。如不伴室间隔缺损，则发绀更明显，同时呼吸增快、肝大、进行性心衰。如伴动脉导管未闭，其血流常由肺动脉流向主动脉，则可见躯体下部与下肢的发绀较身体上部和上肢轻。患儿往往早期死亡，体检可听到收缩期杂音，胸骨左缘第三、四肋间的杂音提示合并室间隔缺损；心底部收缩期喷射样杂音提示合并肺动脉口狭窄。半数以上病例第2心音分裂。
2.影像学检查
(1)X线胸片检查：主要表现为：
2.影像学检查
(1)X线胸片检查：主要表现为：
①由于主、肺动脉干常呈前后位排列，因此正位片见大动脉阴影狭小，肺动脉略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”。
②心影进行性增大。
③大多数患者肺纹理增多，若合并肺动脉狭窄者肺纹理减少。
(2)心电图检查：可见电轴右偏，右心房右心室肥大等改变。如合并大室间隔缺损亦可见双心室肥大。
(3)超声检查：在同一探测部位可见主动脉瓣与肺动脉瓣两种回声，或者主动脉在左前，肺动脉在后，以及合并的心内畸形。
(4)磁共振断层显像：横面显示主动脉在右前，矢状面示主动脉在前，且从右心腔发出，而肺动脉在后，从左心腔发出。
(5)心导管检查：示肺动脉血氧饱和度显著高于主动脉；右心室压与体循环相等，或导管通过大室间隔缺损进入左心室等，如不伴室间隔缺损则在心房水平血氧饱和度升高。
(6)心血管造影：选择性右心室造影时可见主动脉发自右心室，左心室造影可见肺动脉发自左心室。选择性升主动脉造影可显示大动脉的位置关系，判断是否合并冠状动脉畸形。
(2)心电图检查：可见电轴右偏，右心房右心室肥大等改变。如合并大室间隔缺损亦可见双心室肥大。
(3)超声检查：在同一探测部位可见主动脉瓣与肺动脉瓣两种回声，或者主动脉在左前，肺动脉在后，以及合并的心内畸形。
(4)磁共振断层显像：横面显示主动脉在右前，矢状面示主动脉在前，且从右心腔发出，而肺动脉在后，从左心腔发出。
(5)心导管检查：示肺动脉血氧饱和度显著高于主动脉；右心室压与体循环相等，或导管通过大室间隔缺损进入左心室等，如不伴室间隔缺损则在心房水平血氧饱和度升高。
(6)心血管造影：选择性右心室造影时可见主动脉发自右心室，左心室造影可见肺动脉发自左心室。选择性升主动脉造影可显示大动脉的位置关系，判断是否合并冠状动脉畸形。
治疗
以下介绍目前采用的手术方法。
1、室间隔完整的大动脉转位：位对于室间隔完整的大动脉转位患儿，在生后1个月内可行大动脉转换术，最佳手术时间是在生后1ｖ2周。手术是将错位的主肺动脉切断互换，同时将冠状动脉移植到转位后的主动脉上，以达到解剖上的完全纠正。1975年Jantene等首先报道成动，现已被广泛采用，手术成功率可达90%以上。
为了避免因肺动脉较短而使用导管连接新的肺动脉干断端，Lecompte提出一新方案，即充分分离肺动脉干及其分支，并将其转移到主动脉前方，使肺动脉干远心端有足够长度可以和主动脉根部吻合。形成新的肺动脉。冠状动脉自原先的主动脉根部切下，连同其周围的主动脉壁重新植入转位后的主动脉根部，冠脉缺口由补片修复。尽管有人认为将冠脉转位是引起手术死亡的一个危险因素，但这种方法因能彻底纠正冠状动脉解剖上的异常而在动脉转位术中经常运用。
但是，当小儿长至1个月以上，治疗便会复杂。出生后随着肺血管阻力下降，左心室收缩期室内压降低，室间隔向左心室膨出。一旦时间较长，左心室将得不到正常发育，术后因没有足够左心室容积供给体循环血液，不能适应新的血流动力学要求而失败。有时特殊情况下可先行肺动脉环缩术，以达到减轻肺充血，促进左心室发育的目的。然而，肺动脉环缩术可使青紫进一步加重和短暂的由急性左心室功能不全造成的低心排血量综合征，一般在术后7ｖ10天就可以恢复。对于大于1个月的患儿，可采取在行大动脉转换术7ｖ10天行肺动脉环缩术和体肺动脉分流术的快速二期手术方法。
2、大动脉转位伴室间隔缺损：伴有室间隔缺损但无左心室流出道梗阻的患儿，应在出生后1个月内进行动脉转换加室间隔缺损修补术，其术后生存率与室间隔完整者相同。一些伴有多发孔洞型室间隔缺损的患儿，可先行肺动脉环缩一期姑息手术。但环缩术后，尤其在流出部室间隔对位不良时，可产生主动脉瓣下狭窄；而且肺动脉环缩术可进一步引起转位后的新主动脉根部扩张和增加新主动脉血液反流的机会。
高肺血管阻力是关闭室间隔缺损的反指征。但尽管存在肺血管疾病，但通常情况下肺动脉氧饱和度仍高于主动脉，单纯行大动脉转换术不关闭室间隔缺损也最终可因提高体动脉氧饱和度而缓解患儿的症状。
3、大动脉转位伴左室流出道梗阻：动力性左室流出道梗阻在临床上意义不大，并不是手术的禁忌证。近来，对伴有室间隔缺损、左心室流出道梗阻并有严重低氧血症的新生儿，可先行体肺动脉分流术，然后再行Rastelli手术。尽管Rastelli手术的术后的成功率在1ｖ2岁的幼儿较高，但在婴儿期仍可进行。手术时以补片在室间隔缺损与右心室内的主动脉下圆锥之间建立内隧道，使来自左心室的血液可通过心室内通道流入主动脉，同时，肺动脉总干离断，用人工管道将右心室和离断的远端肺动脉相连。病例选择时需要求有足够大的室间隔缺损，以确保术后左心室流出道的通畅，有必要时将前侧的肌部室间隔切去，以扩大室间隔缺损。而当缺损远离累及主动脉瓣下圆锥或异常三尖瓣组织，遮挡室间隔缺损时，则需先重建心室间的通道。近来，手术的成功率达95%，尤其在大于1ｖ2岁的病儿。一些学者主张在小儿到4ｖ6岁时手术以便植入成人规格的人工管道。Rastelli手术的缺点在于将来需做人工管道替换手术。
另一种术式由Lecompte提出，手术无须人工管道。手术方法是，在左心室和主动脉之间建立一个较短的心室内隧道；封闭肺动脉口，将离断的肺动脉直接与右心室流出道连接。此方案避免了将来的人工管道替换术，具有一定的发展潜力，但术后可引起肺动脉反流。但近期的报道表明，术后效果和Rastelli相当。
4、大动脉转位伴主动脉弓异常：大动脉转位合并主动脉弓畸形多与室间隔缺损及圆锥隔前向性对位不良伴发。临床可通过左侧经胸行水肿修补术，是否做肺动脉环缩术视情况而定。大动脉转换术可紧接在水肿修补术后进行。当有严重水肿或主动脉断离伴主动脉发育不全时，可通过胸部正中切口同时完成大动脉转换术、室间隔缺损修补术及主动脉弓重建术，但手术危险性较大。圆锥隔前向性对位不良引起明显主动脉瓣下狭窄者需要手术解除，当梗阻严重时则需在右室-肺动脉间放置人工带瓣管道。
1、室间隔完整的大动脉转位：位对于室间隔完整的大动脉转位患儿，在生后1个月内可行大动脉转换术，最佳手术时间是在生后1ｖ2周。手术是将错位的主肺动脉切断互换，同时将冠状动脉移植到转位后的主动脉上，以达到解剖上的完全纠正。1975年Jantene等首先报道成动，现已被广泛采用，手术成功率可达90%以上。
为了避免因肺动脉较短而使用导管连接新的肺动脉干断端，Lecompte提出一新方案，即充分分离肺动脉干及其分支，并将其转移到主动脉前方，使肺动脉干远心端有足够长度可以和主动脉根部吻合。形成新的肺动脉。冠状动脉自原先的主动脉根部切下，连同其周围的主动脉壁重新植入转位后的主动脉根部，冠脉缺口由补片修复。尽管有人认为将冠脉转位是引起手术死亡的一个危险因素，但这种方法因能彻底纠正冠状动脉解剖上的异常而在动脉转位术中经常运用。
但是，当小儿长至1个月以上，治疗便会复杂。出生后随着肺血管阻力下降，左心室收缩期室内压降低，室间隔向左心室膨出。一旦时间较长，左心室将得不到正常发育，术后因没有足够左心室容积供给体循环血液，不能适应新的血流动力学要求而失败。有时特殊情况下可先行肺动脉环缩术，以达到减轻肺充血，促进左心室发育的目的。然而，肺动脉环缩术可使青紫进一步加重和短暂的由急性左心室功能不全造成的低心排血量综合征，一般在术后7ｖ10天就可以恢复。对于大于1个月的患儿，可采取在行大动脉转换术7ｖ10天行肺动脉环缩术和体肺动脉分流术的快速二期手术方法。
2、大动脉转位伴室间隔缺损：伴有室间隔缺损但无左心室流出道梗阻的患儿，应在出生后1个月内进行动脉转换加室间隔缺损修补术，其术后生存率与室间隔完整者相同。一些伴有多发孔洞型室间隔缺损的患儿，可先行肺动脉环缩一期姑息手术。但环缩术后，尤其在流出部室间隔对位不良时，可产生主动脉瓣下狭窄；而且肺动脉环缩术可进一步引起转位后的新主动脉根部扩张和增加新主动脉血液反流的机会。
高肺血管阻力是关闭室间隔缺损的反指征。但尽管存在肺血管疾病，但通常情况下肺动脉氧饱和度仍高于主动脉，单纯行大动脉转换术不关闭室间隔缺损也最终可因提高体动脉氧饱和度而缓解患儿的症状。
3、大动脉转位伴左室流出道梗阻：动力性左室流出道梗阻在临床上意义不大，并不是手术的禁忌证。近来，对伴有室间隔缺损、左心室流出道梗阻并有严重低氧血症的新生儿，可先行体肺动脉分流术，然后再行Rastelli手术。尽管Rastelli手术的术后的成功率在1ｖ2岁的幼儿较高，但在婴儿期仍可进行。手术时以补片在室间隔缺损与右心室内的主动脉下圆锥之间建立内隧道，使来自左心室的血液可通过心室内通道流入主动脉，同时，肺动脉总干离断，用人工管道将右心室和离断的远端肺动脉相连。病例选择时需要求有足够大的室间隔缺损，以确保术后左心室流出道的通畅，有必要时将前侧的肌部室间隔切去，以扩大室间隔缺损。而当缺损远离累及主动脉瓣下圆锥或异常三尖瓣组织，遮挡室间隔缺损时，则需先重建心室间的通道。近来，手术的成功率达95%，尤其在大于1ｖ2岁的病儿。一些学者主张在小儿到4ｖ6岁时手术以便植入成人规格的人工管道。Rastelli手术的缺点在于将来需做人工管道替换手术。
另一种术式由Lecompte提出，手术无须人工管道。手术方法是，在左心室和主动脉之间建立一个较短的心室内隧道；封闭肺动脉口，将离断的肺动脉直接与右心室流出道连接。此方案避免了将来的人工管道替换术，具有一定的发展潜力，但术后可引起肺动脉反流。但近期的报道表明，术后效果和Rastelli相当。
4、大动脉转位伴主动脉弓异常：大动脉转位合并主动脉弓畸形多与室间隔缺损及圆锥隔前向性对位不良伴发。临床可通过左侧经胸行水肿修补术，是否做肺动脉环缩术视情况而定。大动脉转换术可紧接在水肿修补术后进行。当有严重水肿或主动脉断离伴主动脉发育不全时，可通过胸部正中切口同时完成大动脉转换术、室间隔缺损修补术及主动脉弓重建术，但手术危险性较大。圆锥隔前向性对位不良引起明显主动脉瓣下狭窄者需要手术解除，当梗阻严重时则需在右室-肺动脉间放置人工带瓣管道。
预后
本病不治疗患者预后不良，病婴出生后第1周30%死亡，1个月内50%死亡，6个月内70%死亡。如合并大房间隔缺损、室间隔缺损、单心室及有肺动脉口狭窄，则存活时间较长，平均寿命为5年。
预防
1.妊娠前、妊娠中做好对孕母及胎儿进行母亲疾病及胎儿畸形的监测，如有可能则应做到尽最大努力预防胎儿先天畸形发生。
2.怀孕期间远离放射源，如打印机，微波炉等。
3.均衡营养，按时产检，发现问题及时干预治疗。
2.怀孕期间远离放射源，如打印机，微波炉等。
3.均衡营养，按时产检，发现问题及时干预治疗。
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