纯红细胞再生障碍分为急性(包括特发性与继发性)和慢性(包括获得性与先天性)两大类。其症状表现如下： 
1.先天性单纯红细胞再障性贫血：起病缓慢,常于生后2~3月出现明显贫血症状,如不治疗,贫血进行性加重,甚至出现心力衰竭而死亡。精神不振,食欲下降,1岁以后发病者少见。肝脾淋巴结常不肿大,偶有报告脾脏肿大者,无黄疽和出血倾向,部分病例有发育落后和特殊面容,如上唇厚、眼距宽和智能低下等。约1/4病例伴有先天畸形,如肾发育不良、多囊肾、肾盂积水、双侧双输尿管、骨骼异常、先天性心脏病、突眼、斜视、唇愕裂、皮肤色素异常、颈皮呈蹼状、指(趾)特别是拇指畸形等。 
2.原发性获得性单纯红细胞再生障碍：多见于成人,小儿极少,其临床表现、血象和骨髓象与先天性纯红再障相似,呈正色素、正细胞性贫血,网织红细胞低或缺如,白细胞和血小板常正常。少数病例可有白细胞和血小板减少,骨髓有核红细胞极少或缺如,血清铁增高。 
3.继发性单纯纯红细胞再生障碍：继发于胸腺瘤者临床和血液学表现与原发性获得性纯红再障相似,呈慢性经过；继发于药物、感染、中毒、严重营养不良等的纯红再障,起病缓,有中至重度贫血,网织红细胞极低,骨髓有核红细胞极少或缺如等与先天性纯红再障相似。但继发性纯红再障发病年龄较大,不并发先夭畸形,多呈急性自限性经过。

本病由骨髓红细胞系列选择性再生障碍所致。本病的病理以单纯性幼红细胞的增生和分化抑制、临床以贫血为主，伴网织红细胞减少或缺如，骨髓中幼红细胞明显减少，而粒细胞系和巨核细胞系正常为特征的一组疾病。近期研究表明纯红再障主要为一自身免疫性疾病。根据其病因和发病机理，多数学者将纯红再障分为：
1.先天性：见于Dimand-Blakfan综合症，为常染色体隐性遗传，病因不明，常在病儿出生后2周至2年发病。
2.获得性：又分原发性与继发性。
1)原发性获得性纯红细胞再生障碍：通过免疫检测发现本症患者体内存在一组自身抗体(IgG)，分别具有抑制促红细胞生成素(抗促红素抗体)、抑 制幼红细胞分化增殖(抗幼红细胞抗体)和抑制血红蛋白合成(血红蛋白合成抑制因子)等抑制活性。病人血浆能抑制正常人造血干细胞体外培养集落形成，也可证 实病人血浆中存在此类抑制活性。因红系造血细胞分化抑制，又导致继发性铁代谢异常。由于导致免疫球蛋白抑制物产生的原因不明，故称为原发性纯红再障。
2)继发性获得性纯红细胞再生障碍：本病继发于多种不同疾病，表现为单纯红系造血严重抑制的一组综合病征。其中半数以上继发于胸腺瘤，表现为慢性型。其他为继发于溶血性贫血、病毒感染(如EB病毒、流感病毒等)、恶性肿瘤、系统性红斑狼疮、重度营养不良等疾病，或为药物和化学物品中毒所致。

1.血常规：血红蛋白减少，网织红细胞显著减少，白细胞及血小板计数在正常范围，白细胞分类正常，红细胞及血小板形态无异常，无病态造血现象。 
2.MCV：（红细胞平均体积）、MCH（平均红细胞血红蛋白量）和MCHC（红细胞平均血红蛋白浓度）正常。 
3.骨髓象：红系统显著减少，粒系及巨核细胞系统各阶段正常。原粒及早幼粒不多。个别患者巨核细胞增多。脂肪细胞不增多。 
4.Ham和Coombs试验：阴性，血清铁、总铁结合力及铁蛋白增加。 
5.细胞免疫/细胞遗传学：特征性的PRCA异常细胞遗传学提示为骨髓增生异常的PRCA变体。如果淋巴细胞和浆细胞增加，作为获得性免疫性PRCA，它们应当是多克隆的，如果存在克隆性淋巴细胞，提示PRCA继发于某种淋巴增殖性疾病。T细胞受体基因重排检查应当常规进行。 
6.影像学检查：慢性型均应详细检查有无胸腺瘤，必须进行X线胸部后前位，侧位和20度斜位摄片，可检出85%——90%的胸腺瘤，CT扫描的检出率可达到100%。