致心律失常性右室心肌病

致心律失常性右室心肌病，又称致心律失常性右室发育不良，是一种主要累及右心室，表现为右室游离壁心肌的部分或全部为脂肪组织所替代，其特征性的临床表现为起源于右室的室性心律失常或右心功能衰竭。

别名：致心律失常型右室心肌病心律失常性右室发育不良 arrhythmogenic right ventricular dysplasia

英文名：

发病部位：心脏

就诊科室：心血管内科

症状：异常脉律

多发人群：无特定人群

治疗手段：药物治疗手术治疗

并发疾病：心律失常[心律不齐;心律紊乱] 猝死

是否遗传：是

是否传染：否

疾病知识

症状

致心律失常性右室心肌病的临床表现多数比较隐匿，患者以晕厥或心跳骤停为首发症状。临床主要表现为频发室性心律失常、心衰和猝死。超过80%的患者在40岁前被确诊。轻者偶有心悸、头晕，活动后加重，重者晕厥致猝死。致心律失常性右室心肌病的临床表现主要与病变累及的范围有关。
1.临床隐匿期：患者仅有良性心律失常或者无任何症状。
2.明显心电紊乱期：为多种形态的起源于右室的室性心律失常，反复出现晕厥，此期猝死的发生率很高。
3.慢性充血性心力衰竭期：表现为右心衰或全心衰。双侧心室病变类似扩张型心肌病，导致充血性心力衰竭可伴心房颤动及栓塞。

病因

本病病因目前所知甚少，可能与下列因素有关：
1.遗传因素：

本病的发生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。
2.个体发育异常学说：

该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1畸形的羊皮样外观，心肌纤维缺如或消失代之以脂肪纤维组织。多见于儿童或青壮年据此本病应是一种先天性大体心脏结构异常，多数患者并无家族史。支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。
3.退变或变性学说：

该学说认为右心室心肌缺损是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩相类似。以骨骼肌进行性变性为特征的肌萎缩征可看作本病的对应性疾病。
4.炎症学说：

认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤(炎症、坏死)和修复过程演进的结果。动物实验证实，柯萨奇B3病毒及木瓜病毒感染时可呈相同变化。

检查

1.胸部X线：

心脏正常或增大，轮廓呈球形，肺动脉流出道扩张，左侧缘膨隆，多数患者心胸比率≥0.5
2.心电图和信号平均心电图　

①窦性心律时常呈完全性或不完全性右束支阻滞表现。右心导联出现右室晚激动波(epsilon波)，T波倒置；

②发作室性心动过速时,QRS波呈左束支阻滞图形,常伴有电轴右偏；

③心室晚电位检出率高。
3.电生理学检查：

对有自发性室性心动过速史的患者,大多数程序电刺激可诱发单形性或多形性持续性VT,呈左束支阻滞图形。部分可见碎裂电位。
4.超声心动图：

①右室扩大,流出道增宽；

②右室运动异常或障碍,舒张期呈袋状膨突或呈室壁瘤样改变；

③右室节制带结构异常,肌小梁紊乱。
5.心血管造影：

显示右室扩大,伴收缩功能降低或运动障碍,室壁膨突,造影剂排泄缓慢,射血分数(EF)减少。放射性核素血管造影对判断RV的病变特征、范围及其解剖学定位和左心受累情况,具有敏感性高,特异性强等。
6.心导管检查:右房和左、右室压力正常或升高。右房压力可升高,重者可超过肺动脉舒张压。心脏指数减小。左室受累者舒张末期压力稍高,容积指数增大,伴左室EF减少。
7.电子束CT:可显示

①右室扩大,游离壁呈扇贝形图象,心内膜下低衰减的肌小梁横过右室腔清晰可见;

②能直接显示心外膜脂肪和心肌内脂肪浸润程度;③可显示左室受累的各种形态异常。

8.磁共振显像:

可精确测定右室各种形态和功能改变以及左室受累情况。可鉴别正常心肌与脂肪或纤维脂肪组织。
9.心内膜心肌活检:

是确诊致心律失常性右室心肌病的有效方法。活检取材部位应是病变最常累及的RV游离壁。但由于该处心壁变薄,质脆而软,有发生穿孔的危险,故应在超声心动图引导下进行,并应有相应的心外科作后盾。

诊断

诊断致心律失常性右室心肌病需具备两个条件：一是发育不良的右室：二是致心律失常的右室，后者尤为重要。
鉴于致心律失常性右室心肌病临床表现多样，早期诊断存在困难，1994年欧洲心脏痛协会制定如下标准:
(1)主要指标：
①右室严重扩张和射血分数重度减低而无(或轻度)左室异常；局限性右室室壁瘤和(或)右室严重的节段性扩张。
②心内膜活检显示心肌被纤维脂肪组织取代。
③右胸前导联V1一3QRS波出现Epsilon波或局限性QRS延长(>110ms)。
④由尸解或外科手术证实的家族史。
(2)次要指标：
①轻度右室球形扩张和(或)射血分数减低，而左室正常，右室轻度节段性扩张，区域性右室运动低下。
②右侧胸前导联(v2和V3)T波倒置(年龄>12岁，无RBBB)。
③心室晚电位阳性。
④ LBBB形态的室速(持续或非持续性)，频发室性早搏(>1000次／24h)。
⑤由可疑的右室发育不良引起的早年发生猝死(<35岁)的家族史(按本标准作出临床诊断)。
如果患者符合上述2项主要指标，或1项主要加2项次要指标，或4项次要指标，即可对致心律失常性右室心肌病进行确诊。

治疗

1、药物治疗：

药物治疗主要的目的是预防室性心动过速的发作和治疗心力衰竭。
1)预防室性心律失常：有人认为室性心律失常通常出现于快速心室率之后。提示交感神经的兴奋是一个重要的参与因素，临床常常使用β受体阻滞剂，可能是抑制了交感神经。也可以应用或加用胺碘酮。应用β受体阻滞剂可减少猝死的危险已经被证实。
2)治疗心力衰竭：致心律失常性右室心肌病患者合并心力衰竭多以右侧心力衰竭为主，治疗上与其他病因所致心力衰竭治疗相似。
2、射频消融治疗：

通过射频消融来消除致心律失常性右室心肌病患者的致心律失常病灶是一种有效治疗方法，且埋藏式心律转复除颤器植入后的辅助治疗也可行射频消融。但由于致心律失常性右室心肌病是一种渐进性的疾病，又由于致心律失常性右室心肌病的病灶是散在性的，射频消融的疗效并不是很理想，射频消融后使新的疤痕不断产生，新的折返路线不断出现可以解释VT复发的机制和远期预后差的原因
3、植入埋藏式心律转复除颤器(ICD)：

对有高度猝死危险的致心律失常性右室心肌病患者，如心脏骤停生还者，或药物治疗无效，或不能耐受药物治疗的致心律失常性右室心肌病伴室速患者，都可应用埋藏式自动除颤复律器进行治疗．虽然埋藏式自动除颤复律器可改善致心律失常性右室心肌病患者的长期生存率，但随着右心室病变的进展，可能会影响经静脉电极对右室心律失常监测的敏感性，而影响其疗效。因此对于安装了埋藏式自动除颤复律器的致心律失常性右室心肌病患者仍应加强随访
4、心脏移植：

当患者进入终末期心力衰竭时，应该考虑心脏移植手术，但就目前现有条件看，欧美日等发达国家尚很难广泛推广，我国则更难于推广。

预后

致心律失常性右室心肌病病人的预后受多方面因素影响，表现为非恶性室性心律失常和持续性单形性室速者远期预后较好，有过室颤、加速性室速、多形性或多源性室速，伴有心功能差或心室弥漫病变者，预后较差。与猝死相关的危险因素有晕厥及右室功能低下。最近研究表明，左室受累及功能异常是ARVC致猝死的一个独立危险因素。