1.发作表现：发作开始年龄极早，均在生后3个月内。75%在1个月以内。主要的发作类型是强直痉挛，常表现为前角弓反张状态，低头、弯腰、身体发硬，单次发作多在l0秒以内，但多为成串发作，痉挛之间的间隔为5～l5秒，有时两种形式同时存在。每天发作频率极高，单次痉挛从l0次到300次，或成串发作l0～20串。多数在清醒、睡眠时均可发作，有些只出现在清醒状态l/3至1/2的患儿可出现低发作频率的部分性发作如游走性限局性运动性发作、半侧发作，部分性发作多发生在成串痉挛之前l周或数周，极少数出现在其中间或之后。少于1/4的病例可有非频发的轻度肌阵挛。
2.精神运动障碍：智力及体格发育显著落后，严重者从不会哭笑和注视，病后竖头功能丧失，存活者常不会抬头，语言障碍，肢体偏瘫等，精神运动障碍的程度与发作起始年龄有关。

 
本病的病因多种多样，多为静止性的器质性脑损害，如脑贯通畸形、Aicardj综合征、橄榄体-齿状核发育不良、半侧巨脑症、线状皮脂痣综合征、乳头状小体发育不良和局灶性皮质发育不良等。另外，本病推测可能的病因除癫痫家族史外，有母亲妊娠晚期严重妊娠中毒综合征、母妊娠早期手术麻醉史;患儿的生后窒息史等。

1.实验室检查：血、尿、脑脊液的生化、氨基酸、质脂、糖类代谢、酶学、免疫学和病毒学等常规检查，均没有发现异常。
2.脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位：表现为中枢成分的顶点潜伏期延长。睡眠阶段难以区分及快速眼动期缩短提示脑干功能障碍。与脑电图上抑制阶段相对应的大脑中动脉血流速度减慢反映了脑功能活动的降低。相反，成串痉挛时的脑血流速度明显增加。
3.CT检查：大多有不同程度的皮质萎缩，部分出现左额叶低密度影、中线结构左移，脑室扩张等。
4.脑电图特点：具有特征性暴发-抑制型脑电图。根据脑电图的特点及演变，本综合征可分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型脑电图可从连续暴发抑制演变呈高峰节律紊乱，然后转变成广泛的慢棘-慢波；Ⅱ型是从暴发抑制波演变呈病灶性棘波。
5.MRI检查：可发现脑发育异常、脑畸形等结构异常，多为左右明显非对称性，脑萎缩常随发作的持续存在而进展。