膈上憩室，特别是膨出性憩室，因排空不像外牵性憩室那样容易，多有临床症状。症 状包括有吞咽困难、剑突下疼痛不适、恶心、呕吐或反食、胸骨后憋闷感、嗳气、体重减 轻、咳嗽、烧心、呕血和呃逆。有的症状系膈上憩室合并疾病产生的症状，如食管痉挛、 贲门失弛缓症、反流性食管炎或食管裂孔疝引起的症状。上述这些症状多为偶尔发生，持 续的症状主要是吞咽不畅和胸骨后疼痛，可放射到背部两肩胛骨之间。有些初期症状是病人感到食物卡在喉咙处和骨后痉挛性疼痛。较大的憩室可产生吞咽困难和反食, 反出为隔夜食物。更大的憩室潴留更多的食物，可能压迫下端食管造成梗阻。合并有贲门失弛缓症者最常见反流。患者因吞咽困难及消化不良造成严重营养缺乏和体重减 轻。

膈上憩室确切发生原因尚不完全清楚，文献上提出此处食管壁先天性薄弱是其可能的发病原因。也有人提出食管下段憩室含有呼吸道残余，憩室壁上含有异位组织，像胰腺上皮等。但膈上憩室患者的食管腔内压力多不正常，往往合并食管运动功能障碍性疾病，如贲门失弛缓症、食管裂孔疝或反流性食管炎。临床研究发现胃食管反流可导致食管肌肉痉挛和食管腔内压力升高，造成功能性食管憩室。尤其是长期贲门失弛缓可能使食管产生膨出型憩室。此外，有报告食管裂孔疝合并膈上憩室，罕见的家族性膈上憩室的报告也见于文献。因而，普遍认为膈上食管憩室是一种后天性疾病，多数为中老年人，男性略多于女性。病理上膈上憩室与咽下憩室相似，憩室壁仅含有黏膜和黏膜下层，只有散在的肌纤维或根本没有肌纤维组织。

1、胸部平片有时可看到含液平面的憩室腔，服钡造影在膈上几厘米处见到憩室，常突向右侧，亦可突向左侧或前方。膈下腹段食管出现憩 室的情况极为罕见。憩室可以同时合并裂孔疝，造影时需多方位观察，以免漏诊或误诊。