1）80%的患儿有特征性皮肤改变,皮疹多分三期。于出生时或出生后不久即分批出现炎性大疙和丘疹,呈线形分布于头皮、躯干和四肢,而不是沿神经分布。周围血中嗜酸细胞计数增高,此期一般持续3一4月。继之出现斑状损害,皮肤粗糙不平和水危分布一致,手足明显。最后形成色素沉着,灰色或棕色斑点,呈螺状、条纹状或羽毛状,分布不沿原来皮损位置。至青少年或成人期可以消退。 

目前研究证实,IP为X染色体基因重排导致IKKγ/NEMO基因失活所致。NEMO蛋白也称IKKγ,是核因子(NF)-κB即IKK复合体(IkB激酶)的三个亚单位之一,NEMO蛋白是其主要的调节亚单位,IKK复合体还包含另外两个催化亚单位IKK1/α和IKK2/β。IKK复合体非活化状态时与IkB相应的抑制蛋白IκBα、IκBβ、IκBε结合,存在于细胞浆内,当细胞接触活化因子,如炎性细胞因子、分裂素、细菌脂多糖、病毒产物等物质刺激,即活化因子结合到细胞表面受体时,IKK复合体32和34位丝氨酸被磷酸化,随后经过泛素化修饰,蛋白水解,释放出活性NF-κB,活性NF-κB进入细胞核,结合至基因启动区结合位点发挥其转录调控作用。它是免疫反应、应激反应以及对抗凋亡等相关基因表达过程中不可缺少的转录调节因子,当IKKγ/NEMO基因缺陷时,IKK复合体不能活化,不能产生活性NF-κB,机体不能产生有效免疫反应和抗凋亡效应,特别是不能抑制肿瘤坏死因子激发的凋亡反应,导致发生IP,但具体机制还不清楚。

1）实验室检查：红斑水疱期有外周血白细胞计数增高,约74.5%的患儿嗜酸性粒细胞增高,个别最高计数可占白细胞总数的65%。