根据发病年龄及临床特点，尤其是伴有皮瘘者，可做出诊断，无皮瘘者可借助放射学检查进行定位诊断。多数病人以颅内压增高为常见症状，位于颅后窝者可有共济失调、走路不稳、眼球震颤等小脑损害症状。位于鞍区者可出现视力、视野障碍，其他症状有癫痫、偏瘫等。皮样囊肿常伴有皮瘘，这是皮样囊肿的重要临床特点。

皮样囊肿主要选择手术切除。取皮纹切口，仔细分离后尽可能完整地将囊肿连囊壁切除，有时在切除时 可看到骨面上的压迹，如基底部与深层骨膜有粘连，应一并切除骨膜；如切除得不彻底，则术后极易复发。如囊肿过大，将可能在局部形成凹陷畸形，在缝合时注意利用周围组织充填，多能达到满意的手术效果。少数凹 陷过大的病灶，可根据伤口的清洁程度，即期或二期行自体组织或代用品充填。

由于皮样囊肿生长缓慢，即使部分切除，亦可长期缓解。手术死亡率在0%～2.6%。死亡原因主要为术后无菌性脑膜炎，因此，如果能防止这一并发症发生，预后多数良好。

皮样囊肿为先天性疾病，建议孕妇在怀孕期间要做好定期的产检，另外防止辐射。妊娠期间的前三个月口服叶酸片对预防有一定的作用。