大约20％的先天性弓形体感染患儿出现临床症状，几乎所有出现临床症状的患儿都有神经系统症状。临床表现的严重程度和类型与妊娠期感染的时间有关，临床表现主要为肝脾增大，黄疸、贫血、肺炎、肾病等，而最常见的神经系统症状包括由于脑积水可引起的头颅增大或脑发育障碍所致的小头畸形和脑膜脑炎征象。脑脊液检查可见蛋白含量增高、细胞数增加，少数病例可见病原虫。

凡体内带有弓形体的哺乳类、鸟类等动物均可为传染源，其中受感染的猫及猫科动物为主要传染源。初次感染弓形体的孕妇约半数滋养体可通过胎盘感染胎儿。新生儿的显性感染多为先天性获得。

1）CT检查:对小儿先天性弓形体感染的诊断意义在急性期最佳的定性方法是通过患者的血液、骨髓，淋巴穿刺液和脑脊液、沉淀等涂片或血清学抗体检查，但阳性率不高，慢性期CT为最好的定性定位方法，不仅可发现细微或弥漫性病变及早期改变，而且可以观察到脑室有无扩张、脑萎缩、小脑回畸形脑实质内软化灶、穿通畸形的受累程度。CT简便经济快速，对钙化的检出率极高，故在小儿先天性弓形体感染进展期或慢性期CT为首选的检查方法。对于临床上出现神经系统症状或妊娠期感染病史的患儿，应高度重视小儿先天性弓形体感染的发生，尽早随访观察，早期发现早期干预治疗，减轻和减少后遗症的发生。本组病例分析表明随访时间以患病后2―6个月为佳。小儿先天性弓形体感染诊断并不困难，只要具备典型C征象和临床表现即可确诊，但需与巨细胞包涵体病毒（CMV）感染相鉴别，前者钙化多呈散在分布，脑室扩张多由于脑萎缩造成。后者（CMV）的钙化多见于室管膜下有助于鉴别。 2）病原学检查：在患者体液或病变组织中找到原虫即确立诊断。