小儿先天性巨结肠
小儿先天性巨结肠又称先天性无神经节细胞症或赫什朋病，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。本病是婴儿常见的先天性肠道畸形，仅次于直肠肛门畸形。
疾病知识
症状
1.胎便排出延缓，顽固性便秘和腹胀：患儿生后24-48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，可于生后2-3天出现低位肠梗阻症状。以后既有顽固型便秘，3-7天甚至1-2周排便1次。严重者发展成不灌肠不排便。痉挛段越长，出现便秘的时间越早，越严重。腹胀逐渐加重，腹壁紧张发亮，可见肠型及蠕动波，肠鸣音增强。
2.呕吐，营养不良和发育迟缓：由于功能性肠梗阻，可出现呕吐，呕吐物含有少量胆汁，严重者可见粪样液，加上长期腹胀，便秘使患儿食欲下降，营养物质吸收障碍，致发育迟缓、消瘦、贫血、和低蛋白血症伴水肿。
3.直肠指检：直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存大量粪便，可排出恶臭气体及大便。
病因
目前认为该病发生病因是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。
检查
1.X线检查：一般可确定诊断。
1）腹部立位平片：多显示低位不完全性肠梗阻，近端结肠扩张，盆腔无气体或少量气体。
2）钡剂灌肠检查：可显示痉挛段，移行段和扩张段，呈“漏斗状”改变，痉挛段及其上方的扩张肠管，排钡功能差，若粘膜皱襞变粗，提示伴有小肠结肠炎。
2.直肠粘膜活检：HE染色判断神经节细胞有无，组化法测定患儿痉挛段肠管乙酰胆碱含量和胆碱酯酶活性，患儿两者均较正常儿高出5-6倍，但对新生儿诊断率较低。
3.直肠肌层活检：从直肠壁取全层肠壁组织活检，计数神经节细胞数量。
4.肌电图检查：患儿直肠和乙状结肠远端的肌电图波形低矮，频率低，不规则，波峰消失。
诊断
凡新生儿生后胎粪排除延迟或不排胎粪，伴有腹胀，呕吐应考虑本病。婴幼儿有长期便秘病史或腹胀体征者，结合辅助检查，一般即可确诊。
治疗
1.保守治疗：
1）口服缓泻剂，润滑剂，帮助排便；
2）使用开塞露，扩肛等刺激括约肌，诱发排便；
3）灌肠：肛管插入深度要超过狭窄段，每日一次注入生理盐水，揉腹后使灌肠水和粪水排出，反复数次，逐渐使积存的粪便排出。
2.手术治疗：
包括结肠造瘘术和根治术。凡合并小肠结肠炎不能控制者，合并营养不良、高热、贫血、腹胀、不能耐受根治术者，或保守治疗无效、腹胀明显影响呼吸者，均应及时行结肠造瘘术。现多主张早期进行根治手术，一般认为体重在3kg以上，周身情况良好即可行根治术。
预后
本病经积极治疗后，预后较为良好，大多数患儿有良好的排便功能。
预防
该病发生病因是多基因遗传和环境因素共同作用的结果，应及早发现，及早治疗。
健康问答
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