1、骨骼异常：是本病最多见的临床症状。包括：

一、发病原因
本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 所以发病的主要原因是遗传因素。
二、发病机制
目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成，装配或降解过程中存在异常，对这种疾病的细胞学机制尚未研究，病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关，少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说，使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现，2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性，还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变，值得指出的是，尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。

1、肾病类尿常规：尿检可有不同程度蛋白尿，镜下血尿和管型尿，尿浓缩能力降低，尿酸化或蛋白分泌异常。
2、光镜检查：光镜下病变轻微，只有局灶性毛细管壁加厚，后期可见系膜加宽和硬化，终至弥漫性肾小球硬化。
3、免疫荧光检查：由于本综合征并非免疫介导，因此肾小球免疫组织化学检查结果往往阴性，偶有少量IgM和C3沉着。
4、超微结构：肾脏病理于电镜下可见本征特征性改变，肾小球基膜部分区域稀疏，呈虫蚀样改变，借磷钨酸染色可见基膜内有短的束状胶原。
5、四肢的骨和关节平片：骨骼X线检查发现各种异常，如指甲-骨四联征等
6、其他检查：肾脏超声检查、肾脏CT检查等还可发现肾脏，泌尿道的其他异常，如肾萎缩，肾盏扩张等。