2、骨骼和指(趾)甲损害 该综合征指(趾)甲异常包括变色，匙状甲，纵向嵴，指(趾)甲缺失或营养障碍，三角形甲弧影，这些表现常为对称性，存在于80%～90%的患者，指甲较趾甲更易受累，拇指受累频率最高，约60%患者髌骨缺失或发育不良，这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关，会导致膝外翻畸形，髌骨异常也会导致骨关节炎，骨关节病和关节积液，本综合征患者80%出现髂骨嵴张开，向前向上突出，称为髂骨角，肘部异常包括发育不良，肱骨远端后突，造成提携角增大和伸展，旋后功能受限，个别伴有桡骨头发育不良和桡尺关节异常。 

上述表现中，指(趾)甲缺失或发育不全，单侧或双侧髌骨缺失或发育不良，髌骨后骨刺，肘及髂骨外翻畸形等，被称为指甲-骨四联征。 

3、其他 除肾小球基底膜缺陷外，通过放射学检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常，包括：肾盏扩张和皮质瘢痕，提示膀胱输尿管反流;单侧肾萎缩合并双输尿管及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。

本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 

(二)发病机制 

目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成，装配或降解过程中存在异常，对这种疾病的细胞学机制尚未研究，病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关，少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说，使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现，2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性，还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变，值得指出的是，尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。

1、可有不同程度蛋白尿，镜下血尿和管型尿，尿浓缩能力降低，尿酸化或蛋白分泌异常，30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭，出现肾衰竭时可有尿毒症改变。 

2、

1）、肾脏病理于电镜下可见本征特征性改变，肾小球基膜部分区域稀疏，呈虫蚀样改变，借磷钨酸染色可见基膜内有短的束状胶原。

2）、光镜下病变轻微，只有局灶性毛细管壁加厚，后期可见系膜加宽和硬化，终至弥漫性肾小球硬化。

3）、免疫荧光检查一般阴性，偶有少量IgM 和C3沉着。