有维生素B12缺乏症的一系列表现和常见贫血症状，偶有神经系统的症状，如皮肤多为蜡黄色，毛发稀疏、色黄，虚胖外观，有时颜面稍显水肿，甲床、结膜、口唇黏膜苍白较明显；婴儿多伴有神经系统表现，主要症状有表情呆滞、淡漠、反应迟钝、眼神不灵活、很少哭笑、哭时泪少、不易出汗、嗜睡、条件反射不易形成。运动功能发育落后或倒退，坐立、爬行、站立或行走均晚于正常小儿；还可有消化症状，舌面光，色红如生牛肉，食欲不振，恶心，呕吐，大便稀等。

本病征病因尚未阐明，属常染色体隐性遗传性疾病。研究结果指出本病征的异常发生在维生素B12内因子复合物与回肠黏膜受体结合之前。还有人认为本病征可能是一种先天性缺陷，或肠壁的转运功能异常，其缺陷是内在因子与维生素B12结合附着于四壁黏膜之后，而在B12与运钴胺素Ⅱ结合之前的某一部位，附着于微绒毛受体上的复合物不能转运通过上皮细胞。

主要有实验室检查和其他辅助检查。外周血象检查中红细胞数较血红蛋白量降低得更明显；骨髓象中均有红细胞巨幼变，胞体大、核染色质松、胞质嗜酸性强，核、浆发育不平衡，胞核的发育落后于胞质；血浆维生素Bl2明显减少，叶酸也减少；.维生素B12吸收试验中维生素B12尿排泄量低于正常，蛋白可有持续性。其他辅助检查包含：做胸片、B超、心电图、脑电图检查。