小儿手-心畸形综合征
小儿手-心畸形综合征多由于常染色体显性遗传所导致的心脏及上肢骨骼畸形，进而出现心悸，气短，乏力等临床表现，严重者可导致心衰，感染性心内膜炎。
别名：
小儿霍-奥综合征
小儿心房指趾发育不全
小儿家族性心脏和上肢缺陷
pediatric atrio-digital dysplasia syndrome
小儿Holt-Oram综合征
心房及指发育不良综合征
小儿上肢心血管综合病征
pediatric atrio-digital syndrome
小儿心房-手指综合征
英文名：
cardiac-limb syndrome
发病部位：
心血管 骨骼肌肉
就诊科室：
小儿心血管外科
症状：
心血管畸形、骨骼畸形
多发人群：
小儿
治疗手段：
手术治疗 药物治疗
并发疾病：
感染性心内膜炎
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
①心血管畸形
心悸，气短，窦性心动过缓，心率失常，传导阻滞。严重者出现心收缩期杂音，肺动脉瓣第二音亢进。
②骨骼肌肉畸形
上肢双侧手指缺失，三界指骨，同时掌，腕骨，桡骨发育不良。
病因
①遗传因素
常染色体显性遗传
②药物影响
妊娠一个月内服用抗癫痫药物
检查
超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查心血管骨骼状态
诊断
①实验室检查：根据超声，X线等检查考察心脏血管及骨骼状况。
②家系调查：对有房间隔缺损等先天性心脏病及上肢骨骼畸形患者进行家系调查。
治疗
外科手术矫正治疗
①手指畸形:根据畸形程度制定手术矫正方案。
②心血管畸形：行心脏修补手术。
并发症治疗：感染性心内膜炎及时足量抗生素治疗。心衰尽量减轻心脏负荷，及时药物治疗（ACEI AEB 地高辛）
预后
预后较差，患儿生存期较短。
预防
①注意产前检测，选择性人工流产。
②妊娠前期注意避免精神刺激，药物等不良因素的影响。
健康问答
参考资料
陈燎原.遗传及免疫学.[J]中国医学文摘.2013(10).
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