早期表现为恶心干呕、食欲不振、四肢乏力、性格改变、间歇性语言障碍、背部臀部以及肋骨等部位骨和关节疼痛进而引起复发性骨折，还可表现为骨骼变形;晚期表现为持续性语言障碍、扑翼性震颤、肌阵挛、癫痫发作、痴呆、性格改变、思维紊乱自我定向障碍。

（1）某些病例是由铝堆积过多所致，但过多地抑制甲状旁腺素可能是更为重要的原因。甲状旁腺激素在维持正常骨代谢方面具有重要作用。甲状旁腺素可能通过增加骨的转运而防止铝在矿化前缘的沉积，而甲状旁腺切除对铝相关性骨病的发生是一种危险因素，它能减少骨的形成率和更新率，使铝蓄积于钙化骨边缘，从而干扰骨的矿化过程。临床上，在继发性甲状旁腺功能亢进患者，考虑作甲状旁腺切除以前应排除铝相关性骨病，因为降低甲状旁腺素水平可加速并存的骨软化患者铝在骨中的沉积而加速铝相关性骨病的发生。 

①骨活检。选用活检穿刺针，以一定的方向旋转入骨皮质，活检针固定后，拔出连手柄针芯，套入长接柱，将真芯插入针座和针套管内，在以一定的方向旋转推进约1cm的深度，以一定方向转动几周，以一定方向旋转退针。这是诊断铝中毒的金指标，但是由于手续繁琐，不恰当的骨活检手术不仅多见，而且给患者带来的危害往往难以补救，甚至会危害到患者的生命不能被接受，所以不能作为诊断的常规手段。