小儿软骨发育不全
该病也成为软骨营养障碍性侏儒，其主要表现为骨骼生长发育异常。骨发育不全为常染色体显性遗传病，发生该病的可能性较低，通过判断该病的临床表现以及影像学结果，可在较早的时候便发现该病，从而尽快进行治疗，值得
别名：
小儿软骨发育异常
achondroplasty of children
小儿软骨发育不良
pediatric chondralloplasia
pediatric chondrodystrophia fetalis
英文名：
Pediatric Achondroplasia
发病部位：
骨
就诊科室：
小儿骨科
症状：
骨骼生长发育异常
多发人群：
儿童
治疗手段：
激素治疗，手术治疗
并发疾病：
侏儒症
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
前额突出、面中部发育不全、鼻梁下陷、四肢短小、三叉手、肌张力减退。通常这些患者有复发性耳部感染，同时行走能力较迟，最终发展为膝内翻。
病因
所有的ACH 患者均存在成纤维细胞生长因子受体3(FGFＲ3)基因的突变，证实FGFＲ3 基因是ACH 的致病基因。
检查
影像学检查：Ｘ线检查：一般检查骨形态的改变。
实验室检查：主要检测血液中与骨形成相关的物质
超声检查：对于胎儿软骨发育不全，许多遗传中心现在建议用Ｂ超来诊断。
诊断
X 线征象: 患儿颅底有不同程度的缩短，颅盖发育大，面骨相对减小，颅面比例相对增大，前额凸出。椎体后缘向内凹陷，前缘发生楔形改变，呈“子弹头”样。髋臼上缘较正常更宽，且呈水平状，髂骨底部较正常显著缩短。
实验室检查：血常规、血钙、血磷均正常，血肌酐、肌酸、碱性磷酸酶均正常，血钠、镁、钾、铁等元素均正常，肝肾功能及甲状腺激素合成分泌均正常，尿黏多糖定性检查为阴性，尿钙、尿磷正常。
治疗
激素治疗被选择用来缓解ACH 患者的一些临床并发症。相关研究表明，生长激素类、维生素类以及其他药物治疗并不能显著地增加患者的身高。利用具有相同的FGFＲ3 基因突变的小鼠研究表明，钠尿肽治疗能够改善临床特点。非手术治疗主要采用坐姿纠正，后凸畸形的理疗和支撑可能阻止畸形。在北美国家利用较多的是使用各种手术来拉长四肢，然而这种手术存在很高的风险和较高的费用。
预后
ACH 患者大多数智力正常并可以正常的生活，在婴儿期的死亡率约为2% ～ 5%，主要是由于枕骨大孔动脉挤压继而引起的中枢性窒息。大约有5% ～10%的ACH 患者在婴儿期会有各种并发症，主要包括脑积水、胸椎后凸、腰椎前凸、椎管狭窄和臀部后翘。ACH 患者终生均可能发生脑积水，患者通常存在胸椎后凸，在成年期椎弓根缩短而导致椎管狭窄及椎间盘突出。
预防
小儿软骨不全目前尚无有效的治疗方法，因此产前诊断就显得尤为重要，通常有影像学检查以及基因筛查，从而进行选择性生育。
健康问答
参考资料
靳婵婵, 贺静, 朱宝生. 软骨发育不全的研究进展[J]. 中国妇幼保健, 2014, 29(31):5186-5188..
林园园, 姜艳, 侯艳芳,等. 软骨发育不全患者的临床特点及FGFR3基因突变[J]. 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2015(3):210-214..
朱泓, 杨祖菁. 软骨发育不全的产前诊断进展[J]. 海南医学, 2010, 21(9):118-121..
网友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，本站不承担由此引起的法律责任
微医提供平台支持 Copyright 2011-2017版权所有。 浙ICP备15034772号-2
