小儿无脾综合征
小儿无脾综合征是指先天脾脏发育不全或者无脾，并伴随有心血管畸形，心肌较肥大，胸腹腔的内脏位置异常，肺静脉反流异常的疾病目前病因尚不明确，尚无治疗手段。
别名：
pediatric Ivemark's syndrome
pediatric asplenia with congenital heart disease syndrome
小儿Ivemark 综合征
小儿无脾伴先天性心脏病综合征
小儿脾脏发育不全综合征
英文名：
Ivemarks syndrome
发病部位：
心血管系统
肺
脾
胸腹腔
就诊科室：
小儿普外科
症状：
患儿出生时呼吸困难，喂养困难，生长发育缓慢，心血管异常，无脾，免疫功能差，多发性畸形。
多发人群：
婴幼儿
治疗手段：
尚无可靠的治疗手段，防止并发症为主要治疗手段。
并发疾病：
发育障碍
是否遗传：
不确定
是否传染：
否
疾病知识
症状
1. 持续性发绀。患者在出生后伴随着持续性的发绀，喂养困难，呼吸困难，心动过速且c呈现出缺氧的现象，与先天性心脏病较为相似。
2. 脾脏发育不全或无脾。用B超检测可发现患者脾脏很小或没有。
3. 畸形。除了脾脏缺失或发育不全外，还可能出现心血管畸形和肠胃位置异常。
4. 免疫力低。患者的免疫能力非常差，经常发生各种感染，一般致死因素为严重感染。
病因
本病的病因尚不明确，可能有以下几种因素导致。
1. 患者在胚胎时期由于母体发生病毒感染，导致胚胎发育停止，发生先天性的畸形。一般以心血管畸形最为常见。
2. 在患病病人在胚胎时期，母体在怀孕24到27周左右的时候由于一些因素发生的发育缺陷使得胎儿形成多种先天性气管畸形。
3. 目前世界上有报道称此病可通过常染色体进行遗传，遗传方式为隐性遗传。
检查
1. 血液检测。患者血液可出现无脾的血液学现象，例如：有正成细胞，Howell-Jolly小体，Heiz小体以及血液中含有铁黄素颗粒等现象。
2. 心血管造影检查。患者会出现肺动脉，二腔心发育不全，三腔心，大血管错位等现象。心瓣膜缺失等心血管畸形，此病还可能出现心腔静脉反流异常。
3. 心电图检查。心电图表现异常，起搏点容易变化。
4. X线或超神波检查。可以发现脾脏缺失或脾脏较小，肝脏不偏。胃肠位置异常。
诊断
1. 血液检测。患者的血液中，周围红细胞的Howell-Jolly小体的出现对此病具有确诊的意义。
2. 消化系统。腹腔内脏器位置异常，肝脏不对称，脾脏缺失或者极小，脾动脉缺失。
3. 发绀。患者出生后出现持续性发绀，呼吸困难，喂养困难的临床表现。
4. 心血管系统。患者的心脏两侧上墙静脉残留，心脏下腔静脉和降主动脉并列。
5. 与功能性脾缺的鉴别。功能性脾缺常出现镰状细胞性贫血，可以用CT扫描，查看是否出现脾阴影来鉴别两者。
治疗
1. 本病症目前尚无确切的治疗方法。辅助治疗可以选择积极防止感染来降低病死率，纠正宾菲功能衰竭改善病人的病情，目前主要的治疗都断只能是防止并发症。
2. 此病不适合做心脏外科手术，多数实例表明做外科心脏手术对本病的治疗效果并不理想。
预后
本病征预后不良，多在新生儿期、乳幼儿期，因重复感染、多系统栓塞而致心肺功能衰竭而死亡。1年内死亡率80%，2年内死亡率88%。
预防
1. 婚前检查。婚前检查可有效预防婴儿出生缺陷的发生。主要有血清检查，普通体检，生殖系统检测，以及遗传咨询
2. 孕期的自我保护。怀孕期间，孕妇要避免接触烟，究竟，药物噪音等对胎儿发育不好的因素，怀孕期间要定期做超声检查，血清检查等。
3. 检测结果。一旦检测结果显示为异常，则需要仔细考虑是否做流产手术停止妊娠。
健康问答
参考资料
1. 张磊 张静 殷勇 朱铭《临床儿科杂志》2012年第8期。.
2. 郁培佳 张少丹《河北医学》2012点第7期。.
3. 张瑞均 杨华元 蒋柏康《实用儿科临床杂志》1987年第2期。.
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