一.经典巴特综合征：

在幼年起病， 临床症状有多尿、烦渴、嗜盐及脱水倾向。还可伴有呕吐、 便秘。搐搦少见。有报道以电解质紊乱导致的心律失常及心脏收缩功能减低为首发症状的病例。未经治疗的患儿可出现生长发育落后，但至成年时却可达正常身高，这缘于青春猛长期延迟。化验显示低氯及低钾血症，代谢性碱中毒，血清钠正常或减低。 尿钙正常或轻度升高。很少发现肾钙化，尿浓缩功能几乎正常。

二.新生儿型巴特综合征：

临床特点：发病率据国外统计为1/5万 -1/10 万。其最早的临床异常出现于宫内，患儿多为早产。临床出现低体重，多有嗜睡、喂养困难。生后多尿、尿中氯化钠丢失、高尿钙表现突出；几周后多尿现象 有所减轻，尿中氯化钠丢失代之以失钾，此时出现低钾血症、代谢性碱中毒；轻至中度多尿，尿比重减低，尿中失钾，高尿钙、高肾素及高醛固酮血症，且血及尿中前列腺素增高是其特点之一。临床上另一突出特点为高钙尿症，继之出现肾钙化和骨质疏松。患儿可出现轻度脑发育迟缓。还有报道患儿出现耳聋。部分未经治疗者死于脱水或严重的电解质紊乱。

本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变，经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致。成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征，系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致。此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。

1.血钾、镁、氯多低于正常水平。 

2.血pH值可高于7.46呈碱血症，C02分压高于30mmol/L以上。 

3.血浆肾素活性(PRA)增高。 

4.血醛固酮(Aldo)值升高。 

5.血中前列腺素可升高。

6.血管紧张素Ⅱ升高。 

7.肾功能检查BUN可升高达7.0mmol/L以上，尿比重低。

8.肾功能减退后期可发现血钙降低，血磷上升，AKP升高，尿酸升高，肌酐升高，PTH升高，有继发甲旁亢表现。 

9.尿17-OHCS，尿17-KS多在正常范围。  

10.静脉肾盂造影可发现肾结石，肾盂积水等异常。 

11.心电图可发现低血钾表现。 

12.肾图异常。 

13.肾活检肾小球旁器增生肥大可在肾活检时发现，有球旁细胞、致密斑细胞、极周细胞及球外系膜细胞的数量增多，或细胞呈肥大分泌现象。95%肾素由球旁细胞分泌，1%～5%可由致密斑细胞、间质细胞或出球小动脉内皮细胞产生肾素。