1.水盐代谢失常型 

最多见，突出表现为低血钾性碱中毒。其临床表现为：疲乏无力，下肢或周身软瘫呈周期性瘫痪现象；感觉迟钝，心律失常，腹胀，肠麻痹，肠梗阻，恶心，呕吐，排尿困难，晕厥，神智障碍，反射迟钝，腱反射减弱或消失等低血钾症状，早期病人尿量增多，可达每天5000毫升以上，患者有抽搐。由于脱水失盐，患者经常口干、口渴、嗜盐、多饮、多尿、夜尿多、消瘦、体重减轻、便秘、皮肤弹性差、眼窝深陷，脱水较严重时尿少，每天仅300～400ml，可发生虚脱、神志障碍或昏迷。

2.肾脏病变型 

本病可常有肾功能减退表现。巴特综合征病人合并痛风症大大增加，痛风症也可成为巴特综合征的临床表现之一。 巴特综合征合并肾钙化，肾结石，高尿钙症并不少见。

3.其他临床表现 

儿童时期发病者常有生长发育障碍，生长停滞或缓慢，智力落后及性腺功能低下，但未见垂体侏儒症表现。巴特综合征病人肾功能减退时可合并贫血。

1.婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。

2.经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类型。氯通道有因突变而致功能失活，肾小管重吸收氯减少，因此，分流到远端肾单位的尿流量增加，尿排钾增多而导致丢钾。低钾血症使肾脏释放前列腺素增多，刺激肾素和醛固酮释放，醛固酮释放增多，加重了尿钾丢失，从而引起低钾血症和碱血症。前列腺素还可激活激肽释放酶-激肽系统，使血管扩张，因此患者虽有血浆醛固酮中水平增高，但无高血压。前列腺素增多可能为继发性病理生理现象而不是病因。

3.成人型Bartter综合征，系由噻嗪敏感的Na-K通道基因(SCI12A3)突变所致，该基因定位于16q913，编码1021个氨基酸，已发现多达40种突变。Na+、Cl-及水排出增多，使血容量缩减，血钠降低，二者均刺激肾素-醛固酮系统，使醛固酮增多而导致钠重吸收增加和尿钾排泄增多而引起低钾血症和碱血症。低血钾使肾脏前列腺素分泌增加，故无血压升高。

4.产前型巴特综合征在宫内即发病，其病因为编码Na-K-2Cl(NKCC2)或内向性钾通道调控蛋白的基因有突变。其中内向性钾通道控蛋白(KIR1.1亚型)的主要功能是促进肾小管K+的分泌，调节NaCl的重吸收。细胞内pH为中性时，KIR1.1开放，如KIR1.1发生突变即可引起产前型巴特综合征。

5.此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。

2.尿钾、氯及钠增高

3.代谢性碱中毒 

4.早期肾小球滤过功能正常（BUN、Cr、Ccr），肾小管浓缩功能减退 

5.血尿酸、地诺前列酮（PGE2）水平增高。 

6.血浆肾素、血管紧张素II增高，血醛固酮水平增高，输注血管紧张素II不能使血压升高，24小时尿醛固酮排泄量增加或正常，尿地诺前列酮增加 

7.尿多呈碱性，尿比重低 

8.X线示骨龄落后及肾钙化，静脉肾盂造影可见非特殊性肾盂积水和输尿管积水。 

9.心电图可发现低血钾表现。 脑电图检查可见各种脑波节律紊乱。

10.肾活检肾小球旁器增生肥大可在肾活检时发现，有球旁细胞、致密斑细胞、极周细胞及球外系膜细胞的数量增多，或细胞呈肥大分泌现象。95%肾素由球旁细胞分泌，1%～5%可由致密斑细胞、间质细胞或出球小动脉内皮细胞产生肾素