临床特点为以中线为界的半侧面部增生、肥大，范围可波及上、下颁骨，颧骨，面颊，外耳，上、下唇，舌，软骋，孵垂，牙和牙璃维织。表壤为面颊腮大，口角下垂，牙过早萌出等畸形，且随生长发育逐渐加重。。偏侧肥大症患者的临床表现常随年龄的增长而更加明显，尤其是下肢的长短不一可导致站立及步行时身体向健侧偏斜，甚至引起跛行，因而造成患者运动功能受损，脊柱及下肢骨骼、肌肉发育异常，同时因其身体异常而出现自卑感，影响人际交往及日常生活。但是，正常人群可出现身体左右侧轻度不对称，且目前仍无明确定义两侧身体差异的“正常标准”，同时一些临床综合征也常伴有偏侧肢体肥大的表现。此外，新生儿早期偏侧肥大不明显，有时因胎儿宫内姿势而使面部受压变形。常出现面部偏斜，因此增加了诊断的难度。

本病的真正原因至今尚不清楚，目前认为可能与这些有关：内分泌异常、血管异常、淋巴异常、自主神经功能障碍、胚胎发育异常，以及遗传因素等。

头颅正侧位片示颅面骨基本对称，骨质无异常。MR检查结果示双侧大脑半球、间脑、小脑形态不对称，左侧颅脑及所见颌面部均较对侧体积增大，口咽，喉咽腔变窄。颞叶欠饱满，相应蛛网膜下腔积液。一侧侧脑室增宽，内可见小分隔。左侧侧脑室体积增大，周围水肿加重。