小儿帕套综合征
１３-三体（ｔｒｉｓｏｍｙ １３）综合征又称Ｐａｔｅａｕ 综合征，是一种较常见的染色体畸变疾病。
英文名：
trisomy 13 syndrome
发病部位：
头部；心脏；消化系统
就诊科室：
小儿神经内科
症状：
生长发育障碍，虹膜缺损，视网膜发育异常，耳聋
多发人群：
婴幼儿
治疗手段：
保守治疗
并发疾病：
先天性心脏病(CHD)
是否遗传：
否
是否传染：
否
疾病知识
症状
- 出生儿低体重，小头畸形，小眼畸形，低位畸形耳，唇腭裂，小颌，多指（趾）畸形，大多数伴有先天性心脏病，还可表现为肾脏畸形，单脐动脉，严重智力障碍，肌张力异常。
- 多发畸形较为严重，包括中枢神经系统、颅面、心血管系统、泌尿生殖系统，皮肤纹理等多方面的异常。
- 患儿可有全前脑型缺损伴有前脑、嗅脑及眼神经发育不全，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动|生惊厥发作，伴有脑电图高峰陛节律不齐改变，喂养困难、生活力差、智能迟钝。
- 患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。2／3病例见上唇裂常为两侧性，并伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。面前额或颈背可有一个或多个血管瘤，颈部皮肤松。
- 80％病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。30％一60％患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。
- 男性80％有隐睾，见阴囊畸形，女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。 皮肤皱褶异常为本病的重要表现；60％有通贯手，手指多弓形纹。手指屈曲重叠或有或无，常见六指(趾)，指甲过度凸出。足呈摇椅底样足，足跟突出。骨盆发育不良伴髋臼角平。
病因
该病病因仍不清楚，为染色体畸变疾病。可能与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现。三体可能与基因的剂量效应和（或）位置效应相关联。
检查
a.确诊依靠染色体检查，可分为三种类型：13三体占80％，染色体组核型为47xx(或xY)十13；易位型约占15％，为与D组染色体易位，染色体组核型为46xx(或xY)+13，t(13 qDq)；嵌合体型约5％，13三体与正常染色体嵌合，染色体组核型为47xx(或xY)+13／46xx(或xY)。
b.超声典型特征为：多发性严重结构畸形、前脑无裂畸形、心脏结构异常、腹部畸形和多指（趾）。在１３-三体综合征颅脑畸形胎儿中前脑无裂畸形最具特征性，尤其是最严重的无叶全前脑。产前系统超声筛查尤其是胎儿超声心动图检查是筛查胎儿先天性心脏病的最佳方法。１３-三体综合征胎儿腹部畸形：１３-三体综合征胎儿腹部畸形可表现为脐膨出，多囊性肾发育不良和肾积水等，其中脐膨出常表现程度较轻，膨出物主要为小肠。
c.实验室检查
（1）外周血淋巴细胞染色体核型分析主要可见3种类型核型：
①13-三体型（标准型）：为13号染色体不分离而产生，约占80%。
②易位型：约占15%，主要由D组染色体易位，13号染色体与13～15号染色体之间的易位，例如t（13q；14q）。
③嵌合型：占5%左右，13-三体与正常染色体嵌合，染色体组核型为47XX（或）+13/46XX（或XY）。
（2）羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是13-三体综合征产前诊断的一种有效方法，但终止妊娠必须在孕中期。核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。
（3）荧光原位杂交通过13-三体综合征核心区特异性探针，可以检测13号染色体数目和结构异常。应用已定位的探针进行FISH杂交，结合Q显带方法检测13号染色体数目和结构异常，大大提高了准确性。
（4）胎儿血红蛋白检测患儿常有胎儿型血红蛋白持续过久现象。血细胞形态检查可见中性多核粒细胞有无蒂或有蒂的突起，呈镰刀状。
（5）可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查患儿常可发现先天性心脏病；脑电图异常改变，高峰性节律不齐改变；X线检查六指（趾）畸形；其他影像学检查发现消化道、泌尿道各种畸形。
诊断
通过绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血管穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析而作出临床诊断。
治疗
目前无特殊治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。
存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍，故护理极为困难。
预后
患儿大多在早期死亡，极个别病人活过儿童期。无特殊治疗，由于预后不良，病死率很高。
预防
a、禁止近亲结婚。
b、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
c、携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。
d、遗传咨询
(1)遗传咨询对象：
①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。
②连续发生原因不明疾病的家庭。
③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。
健康问答
-
小儿帕套综合征怎么诊断？
通过绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血管穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析而作出临床诊断。
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