1角膜混浊 角膜浑浊程度随着疾病进展而加重 

2.关节僵硬 主要累及大关节，如肘关节，肩关节等，使这些关节的活动度受限，显示出“爪形手”的特征。 

3.身材矮小 短脖，脊柱后凸，2～3岁生长几乎停止。 

4.肝脾增大 腹部膨隆，易发脐疝和腹股沟疝。 

5.粗糙面容：较典型 头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。 

6.心脏瓣膜病 大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。 Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现；Ⅳ型患者腕关节是松弛的，胸廓向前突出，类似鸡胸；Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混浊明显；Ⅶ型患者临床表现差异可非常大，严重的表现为胎儿水肿，轻型的患者可只有身材矮小。

2.X线片 正位胸片可发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。 

3.头颅CT或者MRI 脑室增大。 

4.外周血溶酶体酶活性测定 可以检测外周血白细胞，皮肤成纤维细胞中溶酶体酶活性。 

5.溶酶体酶相关基因的突变检测 绝大部分患者都能检出到突变。