男性特纳综合征
由于染色体畸变的遗传性疾病，属原发性睾丸功能减退症的一个类型，临床表现为原发性性腺发育不全，身材矮小，并发症有心脏畸形等。多发于男性，通常以外科治疗为主。
疾病知识
症状
1.原发性性腺发育不全:小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾
2.体态外形:身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。
3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
4.智力常低下并伴眼睑下垂。
病因
常染色体畸形导致的遗传性病变，从而使得性器官，男性的睾丸，阴经发育异常。
检查
可分为实验室检查和影像学检查
实验室检查：
1主要看.血睾酮分泌值是否在正常范围内，是否有降低正常或降低，尿促性腺激素是否有增高。
2.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY等。此为金标准
影像学检查：
超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
诊断
最主要依赖的诊断是，染色体核型分析
典型的临床表现，男性性功能发育不全，如睾丸小、阴茎短小、甚至隐睾等
实验室检查辅助影像学检查加以确诊。染色体核型分析可以确诊。
实验室检查主要依赖睾酮水平的降低以及尿促性腺激素的增高。
治疗
对于重症患者，治疗可使用雄性激素，但仍旧不能起到生育作用。
对于轻型患者，使用雄激素后，其生育功能可能正常。
如有隐睾，因无恶变趋向，故勿需切除
预后
轻型病例也可有生育能力。但对于重型患者则无生育能力
预防
性染色体畸变的遗传性疾病，可做遗传基因相关方面检查。做产前筛查，如果孩子出现性功能方面问题，应当及早就医。
健康问答
参考资料
主要有以下几点可供参考后者具有：①本征男女均可发病；②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿；③其主要异常可能是结缔组织受累，而先心病不是主要畸形；④染色体核型正常。.
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