典型者诊断一般不难，临床上有阵发性腹痛、呕吐、便血、腹部包块4个主要特征。不典型病例仅有烦躁哭闹、面色苍白、精神萎靡、腹部膨胀等，给早期诊断带来一定的困难，常常误诊。阵发性哭闹、呕吐、血便、腹部肿块是小儿肠套叠常见特征。婴幼儿肠套叠起病急，突然出现阵发性哭闹，常伴有手足乱动、面色苍白、拒食、痛苦表情。而体质较弱患儿或发病时间长、一般情况差的患儿哭闹不明显，主要表现为烦躁不安。呕吐为婴儿肠套叠的早期表现之一，起初呕吐食物，后转为胆汁样物，24 h 后可呕吐带臭味的肠内容物。起病6 h 后患儿即可出现排血便，肛门指诊多能在指套上发现果酱样大便。腹部肿块为另一主要特点。大部分肠套叠患儿可触及腹部肿块，多数在右上腹，也可在中上腹部及左下腹。触及腊肠型肿物，质韧，稍活动，有轻压痛，右下腹一般有空虚感。

与成年人不同，小儿常套叠大多为原发性，大多不能找到确切的病因。一般认为小儿肠套叠与婴儿期添加辅食、婴幼儿回盲较易套叠、病毒感染、肠道痉挛以及遗传因素有关。而继发性病因包括过敏性紫癜、肠道肿瘤、肠道畸形、肠道寄生虫、肠粘连、肠狭窄等，其中过敏性紫癜是3 岁以上儿童继发性肠套叠主要因素。

肛门指检为诊断肠套霍不可缺少的步骤，发现果酱样血便有重要诊断意义。