1．婴儿型于1岁内发病，主要累及骨骼肌和 心肌，表现为“软婴儿”，四肢肌力、肌张力下降。典型患儿于新生儿期至出生后3个月内发病，呈进行 性肌无力、运动发育迟缓、喂养困难、吞咽困难，查 体可见心脏扩大、心肌肥厚、肝肿大、舌体胖大；呼 吸肌受累导致通气性呼吸衰竭，反复肺炎，气管插 管后易产生呼吸机依赖。肥厚型心肌病早期表现 为心室肌和室间隔肥厚，心室流出道梗阻，随后出 现扩张型心肌病，亦可累及心脏传导系统，增加室 性心律失常和猝死风险。患儿常于1岁左右死于循 环、呼吸衰竭。

2．晚发型于1岁后发病，亦可至成年期发病， 主要累及躯干和四肢近端骨骼肌和呼吸肌。依据发病年龄又分为儿童型和成年型。儿童型主要表 现为运动发育迟缓、四肢无力，Gower征阳性；成年 型以缓慢进展的肢体近端肌无力为主，下肢较上肢明显，腰肌无力或屈髋无力可以是最早表现。呼吸肌无力十分常见，表现为咳嗽无力、呼吸困难，严重时需呼吸机辅助通气。少数患者以呼吸肌无力发 病。甚至可因呼吸障碍首诊于呼吸科。约有74％ 的患者存在呼吸功能下降，38％表现为明显的膈肌无力。呼吸肌无力是导致晚发型患者死亡的重要原因。晚发型患者心肌较少受累，部分患者可有不 同程度血管病变，如胸主动脉瘤、基底动脉瘤等。 也有少数患者以血管病变作为首发表现，而后才出 现肌肉病症状。成年型患者的临床过程一般好于 婴儿型和儿童型。肢带肌无力和呼吸肌无力是成年型的主要表现，翼状肩胛、股四头肌萎缩和眼睑下垂等也十分常见。

1．肌肉活检病理特征为肌纤维呈空泡变性， 空泡大小和形态各异，糖原染色阳性，溶酶体酸性磷酸酶染色呈强阳性。

2．a-葡糖苷酶活性测定外周血淋巴细胞、组织培养(含纤维母细胞)和肌肉组织,a葡糖苷酶活性 缺乏(<1％)或显著降低(<正常参考值2％～40％)， 是明确诊断糖原累积病Ⅱ型的金标准。近年来，随 着实验室检测技术的改进，外周血白细胞和干血滤纸片a-葡糖苷酶活性检测结果十分可靠，且具有方 便、快速、无创等优点，业已成为糖原贮积病Ⅱ型的 一线诊断方法。

3．基因突变分析GAA基因定位于q25．3，包含 20个外显子，编码一条含952个氨基酸的多肽，目 前已发现300余种突变类型。糖原贮积病Ⅱ型呈常 染色体隐性遗传，理论上必须2个等位基因均突变 (纯合或杂合突变)方致病。