一、典型型 出生后24h内婴儿正常，一周后则出现酮酸中毒症状，表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高，甚至肌肉强直，呈角弓反张状，也可肌张力增高与松弛交替出现，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但惊厥和昏迷并非低血糖所致，因为低血糖纠正后，这些症状并无改善。如果未得到正确诊断和治疗，患者常在数周或数月内死亡。本型是枫糖尿病中最严重的、也是最常见的一种类型。即使经治疗而存活，也可有智力低下和神经系统受损的后遗症。

二、间歇型 此型病人常在应激情况下而诱发，如手术、感染和频繁呕吐等。发作时临床表现与典型型相似，并有共济失调，故症状较轻，严重者也可于发作后死亡。

三、轻型（或称中间型） 在新生儿期尿中也有枫糖臭味和轻微症状，以后在患其他疾病时而诱发枫糖尿病。主要是神经系统受累的症状和体征。与典型型相同，但较轻，对用大剂量维他命B1治疗有反应。 

四、硫胺素反应型 临床表现也较轻，对大剂量（200mg/24h）维生素B1治疗3周才显示出疗效，但也有婴儿患者只要用维生素B1 10mg即有效。 

五、E3缺乏型 此型由于BCKD复合体特异性激酶缺乏，引起新生儿发生有机酸中毒，肌张力低下，进行性共济失调和严重的神经受损症状和体征，可在儿童期死亡。

（一）患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸，故有枫糖臭味。

（三）尿酮酸定性测定 新鲜尿标本加入几滴二硝基苯肼和0.1NHCl可产生黄色二苯肼沉淀即为阳性

二、血液检查 

（一）血中支链氨基酸测定 直接测定血中支链氨基酸浓度

（二）血浆支链氨基酸代谢产物的测定 可用敏感方法测定适于作富含同位素分析的生理体液中的S-和R-3-甲基-2-酮戊酸对聚体

三、血浆氨基酸昼夜变化 蛋白质转换是一循环过程，在禁食状态（分解代谢为主）有蛋白质净丢失；进食状态（合成代谢为主）则有蛋白质的净得。

四、CT和MRI检查 本病CT检查有脑白质低密度，特别是小脑白质深部、脑干、大脑脚、丘脑和内囊后支。这些神经系统改变在用饮食治疗后有进步，且同时有水肿消失