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原发性甲状旁腺功能亢进症

甲状旁腺功能亢进症（hyperparathyroidism，简称甲旁亢）可分为原发性、继发性、三发性3种。

别名：甲状旁腺机能亢进原发性甲状旁腺机能亢进症甲状旁腺功能亢进

英文名： hyperparathyroidism

发病部位：甲状腺

就诊科室：内分泌科

症状：记忆力减退抑郁嗜睡

多发人群：青年女性

治疗手段：药物康复疗法

并发疾病：尿路感染肾功能衰竭

是否遗传：否

是否传染：否

疾病知识

症状

本病多见于20～50岁的成年人，40岁以后发病率显著增加，女性2倍于男性。本病的主要临床表现可归纳为以下几方面：

（一）高钙血症

血钙增高所引起的症状可影响多个系统：

①中枢神经系统可出现记忆力减退，情绪不稳定，轻度个性改变，抑郁，嗜睡，有时由于症状无特异性，患者可被误诊为神经症。

②神经肌肉系统可出现倦怠，四肢无力，以近端肌肉为甚，可出现肌萎缩，常伴有肌电图异常。当血清钙超过3mmol/L时，容易出现明显精神症状如幻觉、狂躁，甚至昏迷。

③消化系统可表现为食欲减退、腹胀、消化不良、便秘、恶心、呕吐；约5％的患者有急性或慢性胰腺炎发作；也可引起顽固性消化性溃疡，除十二指肠球部外，还可发生胃窦、十二指肠球后溃疡甚至十二指肠降段、横段或空肠上段等处溃疡。

④软组织钙化影响肌腱、软骨等处可引起非特异性关节痛。

⑤皮肤钙盐沉积可引起皮肤瘙痒。

（二）骨骼系统

患者早期可出现骨痛，主要位于腰背部、髋部、肋骨与四肢，局部有压痛。后期主要表现为纤维囊性骨炎，可出现骨骼畸形与病理性骨折，身材变矮，行走困难，甚至卧床不起。部分患者可出现骨囊肿，表现为局部骨质隆起。

（三）泌尿系统

长期高血钙可影响肾小管的浓缩功能，出现多尿、夜尿、口渴等，还可出现肾结石与肾实质钙化，反复发作的肾绞痛与血尿。尿路结石可诱发尿路感染或引起尿路梗阻，如不及时治疗，可演变成慢性。肾盂肾炎，进一步影响肾功能。肾钙质沉着症可导致肾功能逐渐减损，最后可引起肾功能不全。

（四）其他

甲旁亢患者可有家族史，常为MEN的一部分，可与垂体瘤及胰岛细胞瘤同时存在，即MEN 1型；也可与嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌同时存在，即MEN2A型。

（五）高钙危象

严重病例可出现重度高钙血症，伴明显脱水，威胁生命，应紧急处理。

病因

原发性甲旁亢是由于甲状旁腺腺瘤、增生或腺癌引起PTH分泌过多。

（一）腺瘤

约占总数的85％，绝大多数为单个腺瘤，且多位于下方的甲状旁腺。6％～10％甲状旁腺腺瘤可位于胸腺、心包或食管后。腺瘤体积一般较小，重0.5～5.0g，但也可大至10～20g。有完整的包膜，其中主要是主细胞，有时从组织学上与增生不易区分。

（二）增生

约10％的病例为甲状旁腺增生，常累及上下4个腺体，外形不规则，无包膜，其中主要也是主细胞。但有时增生组织周围可形成假包膜，易误认为多发性甲状旁腺腺瘤。

（三）腺癌

甲状旁腺癌较少见。伴有功能亢进的甲状旁腺癌占原发性甲旁亢的2％以下。部分甲状旁腺癌发展较缓慢，早期手术切除可获痊愈，但部分病例发展迅速，可远处转移至肺、肝、骨等。

（四）家族性多发性内分泌腺瘤病（multiple enciocrine neoplasia MEN）

部分患者为MEN1型和2A型的一部分，为常染色体显性遗传，有明显的家族发病倾向。近年来的研究认为不同类型的。MEN有不同的基因缺陷。突变的MEN1的基因位于11号染色体长臂，11q13带。MEN2A基因则位于第10对染色体长臂上，即10q11.2带，为RET原癌基因，其表达产物为ret蛋白。

检查

（一）血

血清总钙多次超过2.75mmol/L或血清游离钙超过1.28mmol/L应视为疑似病例。如同时伴有维生素D缺乏，肾功能不全或低白蛋白血症，血清总钙可不高，但血清游离钙是增高的。血清磷一般均降低，但在肾功能不全时血清磷可不低。血清碱性磷酸酶常增高，在骨骼病变比较显著的患者尤为明显。血氯常升高，血HCO3－常降低，可出现代谢性酸中毒。

（二）尿

尿钙常增加，但由于PTH降低钙的清除率，当血清钙低于2.87mmol/L时，尿钙增加可不明显。尿磷常增高，由于饮食等因素的影响，诊断意义不如尿钙增多。尿cAMP增加，但注射外源性PTH后，尿cAMP不再进一步增加。尿羟脯氨酸常增加，与血清碱性磷酸酶增高一样，均提示骨骼明显受累。

（三）血清PTH测定

测定血清PTH可直接了解甲状旁腺的功能。有氨基端片段、中间段和羧基端片段的放射免疫分析法和全分子PTH1-84的免疫放射法以及免疫化学发光法。后两者的敏感性与特异性均大为提高，是原发性甲状旁腺功能亢进症的主要诊断依据。该法正常范围为1～10pmol/L，平均值为3.42pmol/L。本症患者血清PTH在10pmol/L以上。血PTH水平增高结合血清钙值一起分析有利于鉴别原发性和继发性甲旁亢。

（四）X线检查

X线表现和病变的严重程度相关。典型表现为普遍性骨质疏松，弥漫性脱钙；头颅相显示毛玻璃样或颗粒状，少见局限性透亮区；指趾有骨膜下吸收，皮质外缘呈花边样改变；牙周膜下牙槽骨硬板消失；纤维性囊性骨炎在骨的局部形成大小不等的透亮区，长骨骨干多见。腹部平片示肾或输尿管结石、肾钙化。

诊断

如患者有反复发作尿路结石、骨痛，骨骼X线摄片有骨膜下皮质吸收、囊肿样变化、多发性骨折或畸形等；实验室检查有高血钙、低血磷、血清碱性磷酸酶增高、尿钙增高，诊断基本上可以确定。为确定本病诊断尚须作血清PTH测定，并结合血清钙测定，特别在早期、无症状患者，血清PTH增高的同时伴有高钙血症是重要的诊断依据。其他原因所致血钙增高时，PTH分泌被抑制，血清PTH常降低或不能测得。

治疗

有症状或有并发症的原发性甲旁亢患者，外科手术是唯一有确切效果的措施，故本病原则上手术治疗。若高钙血症极轻微，或年老、体弱不能进行手术，可试用药物治疗。

（一）手术探查和治疗

手术探查时，如仅一个甲状旁腺肿大，提示为单个腺瘤，应切除肿瘤。如四个腺体均增大，提示为增生，则应切除三个腺体，第四个切除50％，必要时可作冷冻切片。异位甲状旁腺大多位于纵隔，可顺沿甲状腺下动脉分支追踪搜寻。如手术成功，血清PTH及血、尿钙、磷异常可获得纠正。术后低钙血症者只需给予高钙饮食或口服钙剂。但在纤维囊性骨炎患者，由于“骨饥饿”可继发严重的低钙血症，或剩留的甲状旁腺血液供应发生障碍，手术后出现严重低钙血症。如血清钙持续在2mmol/L以下，可出现Chvostek征与Trousseau征，或有手足搐搦，可静脉注射10％葡萄糖酸钙10～20ml。必要时，一日内可重复2～3次，或置于5％葡萄糖溶液中静脉滴注。滴注速度取决于低钙症状的程度与对治疗的反应。如2～3天内仍不能控制症状，可加用维生素D制剂。可用骨化三醇0.25～1.0μg/d，作用快，停药后作用消失也快。如同时伴有低镁血症，应加以纠正。

（二）无症状性甲旁亢者治疗

如血清钙<3mmol/L，肾功能正常，可定期随访，如有下列情况则需手术治疗：
①有骨吸收病变的X线表现或骨密度降低；
②活动性尿路结石或肾功能减退；
③血清钙水平≥3mmol/L；
④iPTH（血清免疫活性PTH）较正常增高2倍以上；
⑤严重的精神病、溃疡病、胰腺炎等。

（三）西咪替丁 200mg口服，每6小时一次，可阻滞PTH的合成和（或）分泌，血钙可降至正常，可试用于有手术禁忌的患者、手术前准备及急性原发性甲状旁腺危象。

（四）处理高钙危象

甲旁亢患者血清钙>3.75mrnol/L时称高钙危象，严重威胁生命，应予以紧急处理。
①大量滴注生理盐水，根据失水情况每天给4～6L。大量生理盐水一方面可纠正失水，同时因多量钠从尿中排出而促使钙从尿中排出。
②二膦酸盐，如帕米膦酸钠60mg，静脉滴注，用1次，或30mg每天滴注1次，连用2天。应用时以10ml注射用水稀释，加入1000ml液体（生理盐水或5％葡萄糖液）中静脉滴注。不可用含钙的液体，如林格（Ringezs’）注射液。
③呋塞米40～60mg静脉注射，促使尿钙排出，但同时可导致镁与钾的丧失，应适当补充。
④降钙素（calcitonin）可抑制骨质吸收，2～8U/（kg•d）皮下或肌内注射。
⑤血液透析或腹膜透析降低血钙。当血清钙降至3.25mmol/L以下时，则较相对安全。
⑥糖皮质激素（氢化可的松或地塞米松）静滴或静注。

预后

血清钙水平是判断手术是否成功的指标。手术成功者，高钙血症和高PTH血症被纠正，不再形成新的泌尿系统结石，术后1～2周骨痛开始减轻，6～12个月症状明显改善，骨结构修复需1～2年或更久。

预防

出现以下情况是危重的征象，应迅速纠正高血钙，争取尽早手术。
①有长期高血钙的病变，如肾结石、肾衰竭、纤维性囊性骨炎、驼背、身高缩短、假性杵状指(提示末端指骨有严重骨炎)；有严重的肌病、转移性钙化(包括肺、肾、血管、关节的钙化及带状角膜病、结膜磷酸钙沉积引起的 “红眼睛”)、贫血(因过多的PTH可诱发骨髓纤维化及造血功能降低)。
②有严重高血钙的征象，如血钙＞3.5mmol/L(14mg/dl)，以及有神经精神症状。