一、胎儿期病毒感染

二、 胎儿早产

三、高原缺氧

四、遗传因素

五、高龄母亲（年龄大于35岁）生产

除了经典的体格检查、X线平片和心电图以外，超声心动图（UCG）、计算机断层扫描（CT）、 磁共振（MRI）、心导管造影临床上广泛应用。

一、超声心动图 超声心动图检查具有

①无创性；

②操作简便，甚至可在床旁、术中进行反复检测；

③能动态观察心脏和大血管的解剖结构、心脏功能和血液动力学情况；

④相对价格低廉等优点。

二、多排螺旋CT 多排螺旋CT（MSCT）已由4排、8排发展到64排，且即将发展到128排。对于超声由于受到胸骨的阻挡和肺气的干扰而无法观察到的肺门处结构，MSCT可以清晰显示，不会漏过任何细小的段级肺血管分支。MSCT诊断复杂型先心脏病，尤其是肺动脉闭锁、肺静脉异位引流、主动脉弓离断、主动脉缩窄以及冠状动脉畸形等血管畸形具有其独特的优势。

三、 电子束CT 电子束CT(EBCT)，又称超高速CT，诊断先天性心脏病的基本原理及重建方法与MSCT相似。EBCT诊断的敏感性略优于MSCT，但是价格相对较贵，机器普及率不高。

四、磁共振成像 随着磁共振成像(MRI)在硬件和软件技术方面的进步，用于先天性心脏病检查的MRI不但可以进行形态学诊断而且可以进行功能诊断。 MRI能显示肺动脉全貌，还能够准确、快速地诊断肺静脉异常引流，与导管检查或手术结果有很好的相关性，甚至能够发现心血管造影以及超声心动图未探及的血管解剖异常。MRI是对先天性心脏病患者进行无创检查的重要补充手段，能较全面地评价心脏、肺血管、主动脉的解剖形态，尤其是在评估复杂畸形的肺血管发育中具有重要作用。

五、 心血管造影：金标准 心导管造影可以直观地显示一些超声心动图难以显示的复杂心内畸形，如：复杂性心脏病肺动脉分支发育、肺静脉回流、腔静脉走行、门静脉回流等；冠状动脉起源、走向、类型；主动脉弓病变；周围动静脉畸形、走行；动静脉瘘及血管异常回流等。 心导管造影的同时还可以进行部分先天性心脏病的介入治疗，如房/室间隔缺损和动脉导管未闭的封堵、瓣膜狭窄的球囊扩张和血管狭窄的支架置入、房间隔的穿刺造孔、体肺侧枝的封堵等。并且造影的同时可以进行多种生理功能检测，如：电生理检测、心腔内心电图、心音图、心腔及血管内超声心动图及心内膜心肌活检等。