脐孔出现肿物，早期平卧后内容物多可回纳，但脐疝内脱出的大网膜容易与疝囊疝环形成粘连，因此许多患者发病一段时间后肿物就不会完全消失了。由于进入疝囊粘连的大网膜乃至肠管被牵拉的缘故，部分病人有诸如疝囊部的疼痛不适或上腹部的隐痛症状。由于构成成人脐疝疝环周围的筋膜环相对坚固锐利，因此脐疝发生嵌顿和绞窄的机会较多，一旦出现嵌顿机会出现局部疼痛、腹部绞痛、呕吐等肠梗阻症状，肠管嵌顿者如此时再不及时手术将发生肠坏死、肠穿孔和急性腹膜炎，最终可以导致患者死亡。

腹内压增高和腹壁过度牵拉是成人脐疝发生的主要病因。脐孔是腹壁最薄、层次最单一的位置，由脐带脱落、脐环闭合后形成的类似瘢痕组织。婴儿脐疝基本为先天性，主要是由于出生后脐环没有及时闭合所导致。而成人脐疝多为脐环闭锁后，闭锁的脐环及周围的瘢痕组织受到持续的腹内压增高和腹壁过度牵拉，脐孔不能抵挡而形成局部缺损并逐渐扩大，最终腹腔内大网膜和肠管等通过缺损向体表突出，即形成成人脐疝。女性腹壁强度相对男性低，同时容易有妊娠导致腹壁过度牵张的情况，肥胖者腹内压相对较高，因此成年女性有多次妊娠或怀孕时子宫体积过大以及肥胖者，到了中年，脐疝的发病率相对较高，初发年龄多在35~50岁之间。此外如肝硬化失代偿期有大量腹水的患者，存在腹内压的持续增高，脐疝亦十分常见。

典型体征为脐孔处出现大小有变化的肿块，早期患者平卧时可消失，但站立或用力时又可出现；但不能完全回纳者临床远较腹股沟疝多见。B超和CT等影像学检查可作为辅助诊断的措施。