克拉伯病
克拉伯病于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点亦称为婴儿家族性弥漫性硬化。为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。
疾病知识
症状
1.婴儿出生时正常，出生后数周至数个月内(多在3个月内，10%在1岁后)发病;其共同特点为，患儿极易兴奋，受惊，无诱因频繁哭叫，全身僵硬，无故发热，呕吐，进行性智能及活动减退，发育缓慢。
2.此后逐步出现肌张力增高，交叉腿，身体侧扭，踝阵挛，对听，视，触觉等刺激反应过度，伴有抽搐和进行性精神运动恶化。
3.晚期患儿进一步发展成盲，聋和恶病质状态，有痉挛性发作和去皮质强直，但对周围无任何反应，少数患儿可伴脑积水，高热和多汗，多毛等体征，预后极差，常于1岁之内死亡，存活2年以上者少见。
4.晚发型病者少见，可于5～6岁之后出现抽搐，进行性小脑性共济失调，视神经萎缩，早期痴呆和锥体束征阳性，晚发者可生存至10岁左右。
病因
常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。
检查
1.脑脊液检查 蛋白定量升高明显。
2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
3.脑电图 呈非特异性慢波或局灶性慢波。
4.脑CT，MRI扫描 可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。
5.肌电图检查 表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢。
诊断
典型的症状为临床诊断提供参考，检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，为诊断确定的主要依据。
治疗
本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。
预后
本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
预防
遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
健康问答
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克拉伯病的并发症有哪些？
随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓，失明，失聪，肺部感染，跌伤等。
词条标签
克拉伯病 智力障碍
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