小儿红白血病
小儿红白血病也称为红细胞增多症、真性红细胞增多症，是一种以克隆性红细胞增多为主的骨髓增生性疾病，90%-95%患者都可发现JAK2V617F基因突变。
别名：
小儿红血性骨髓增生症
儿童真性红细胞增多症
小儿红血球增多
pediatric polycyth emia
小儿Di Guglielmo综合征
pediatric erythrocytosis
pediatric globulism
氧亲和力增高血红蛋白
家族性红细胞增多症
英文名：
Hereditary Spherical in children
发病部位：
血液系统
就诊科室：
小儿血液科
多发人群：
小儿
治疗手段：
药物治疗
综合治疗
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
起病隐匿，偶然查血时发现。血液粘滞度增高可致血流缓慢和组织缺氧，表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、 视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状。患者皮肤和豁膜显著红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端(指趾及 大小鱼际)为甚。眼结合膜显著充血。患者后期可合并肝硬化，称为Mosse综合征。患者多有脾大，可发生脾梗死，引起脾周围炎。约半数病例有高血压。Gaisbock综合征指本症 合并高血压而脾不大。
病因
是一种以克隆性红细胞增多为主的骨髓增生性疾病，90%-95%患者都可发现 JAK2V617F基因突变。
检查
(一)血液
红细胞容量增加，血浆容量正常。红细胞计数((6～10) X 1012/L，血红蛋白170～ 240g/L。由于缺铁，呈小细胞低色素性红细胞增多。网织红细胞计数正常，可有少数幼红 细胞。白细胞增多，(10～30) X 109/L，可见中幼及晚幼粒细胞。中性粒细胞碱性磷酸酶 活性显著增高。可有血小板增多，(300-1000) X 10'/L。血液黏滞性约为正常的5-8倍。 放射性核素测定血容量增多。
(二)骨髓
各系造血细胞都显著增生，脂肪组织减少。粒红比例常下降。铁染色显示贮存铁减 少。巨核细胞增生常较明显。
(三)血液生化
数患者血尿酸增加。可有高组胺血症和高组胺尿症。血清维生素Biz及维生素Biz结 合力增加。血清铁降低。血液和尿中红细胞生成素(EPO)减少。
诊断
1、主要诊断指标:
①红细胞量大于正常平均值的25%，或血红蛋白量男>185g/L，女 >165g/L;
②无继发性红细胞增多的原因存在，动脉血pO2>920%;
③脾大;
④骨髓细胞有 非ph染色体或非BCR ABL融合基因的克隆性遗传异常;
⑤有内源性CFU-E，即不加EPO, CFU-E可自发生。
2、次要诊断指标:
①血小板大于400 X 109 /L;
②白细胞大于12 X 109 /L;
③骨髓活检示全髓细胞增生，以红系和巨核系增生为主;
④血清EPO偏低。当存在主要 诊断标准①+②+任一条其他主要诊断标准或主要诊断标准①十②+任两条次要诊断指标 时即可诊断真性红细胞增多症。
3、鉴别诊断
在诊断时应与类红白血病反应、巨幼细胞贫血、溶血性贫血、骨髓纤维化等鉴别。
①类白血病反应 则有原发疾病(肿瘤、溶血危象和大量失血等)的临床表现；病因如能去除，类红白血病反应即能迅速消失。此外，血象中幼稚细胞数不高，无血小板减少，髓象中粒系虽明显增生，但无裂孔现象，也无Auer小体，但有严重的毒性变，这些都有助于鉴别。
②巨幼细胞贫血与红白血病的鉴别
③溶血性贫血 血象中可见幼红细胞，髓象中红系的增生也可比较显著，但溶血方面的特异性检查与治疗反应常可协助鉴别。
④骨髓纤维化症 有明显的脾脏肿大，血象中除幼红、幼粒细胞外，可见泪滴状红细胞；骨髓穿刺干抽、骨髓活检可确定诊断，以助鉴别。
治疗
(一)静脉放血
每隔2-3天放血200～400m1，直至红细胞数在6.0X10'2/L以下，血细胞比容在 0.50以下。较年轻的患者可仅采用放血治疗。
应注意:①放血后红细胞及血小板可能会 反跳性增高;②反复放血可加重缺铁;③老年及有心血管病者，放血后有诱发血栓形成的 可能。使用血细胞分离机单采大量红细胞时，应以同样速率补充与单采红细胞等容积的同 型血浆或代血浆，以保持血容量并降低血勃滞度，避免放血后血栓形成的危险。放血治疗 后需用药物才能维持红细胞在接近正常的水平。
(二)化学治疗
羟基脲是一种核糖核酸还原酶抑制剂，每日剂量为10---20mg/kg，维持白细胞(3.5- 5) X 109/L，可长期间歇应用，以保持红细胞在正常水平。 环磷酞胺、白消安、美法仑及苯丁酸氮芥等不宜长期使用。
(三)a-干扰素
抑制细胞增殖，300万U/mz，每周3次，皮下注射。
放射性核素磷(32p)会引起继发性白血病，现基本不用。
预后
可生存10^-15年以上。出血、血栓形成和栓塞是主要死因。个别可演变为急性白血 病，大多2-3年内死亡。
预防
暂无有效预防措施。
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小儿红白血病 真性红细胞增多症
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