真性红细胞增多症

本症是一种以克隆性红细胞增多为主的骨髓增生性疾病，90%-95%患者都可发现JAK2V617F基因突变。

别名：真性红细胞增多红细胞增多

英文名： polycythemia vera, PV

发病部位：骨髓

就诊科室：血液科

症状：头痛多汗四肢麻木

多发人群：男性中年老年

治疗手段：药物液体输入

并发疾病：骨髓纤维化 (M99610/1)

是否遗传：否

是否传染：否

疾病知识

症状

起病隐匿，偶然查血时发现。血液粘滞度增高可致血流缓慢和组织缺氧，表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状。患者皮肤和豁膜显著红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端(指趾及大小鱼际)为甚。眼结合膜显著充血。患者后期可合并肝硬化，称为Mosse综合征。患者多有脾大，可发生脾梗死，引起脾周围炎。约半数病例有高血压。Gaisbock综合征指本症合并高血压而脾不大。

病因

是一种以克隆性红细胞增多为主的骨髓增生性疾病，90%-95%患者都可发现 JAK2V617F基因突变。

检查

(一)血液

红细胞容量增加，血浆容量正常。红细胞计数((6～10) X 1012/L，血红蛋白170～ 240g/L。由于缺铁，呈小细胞低色素性红细胞增多。网织红细胞计数正常，可有少数幼红细胞。白细胞增多，(10～30) X 109/L，可见中幼及晚幼粒细胞。中性粒细胞碱性磷酸酶活性显著增高。可有血小板增多，(300-1000) X 10'/L。血液黏滞性约为正常的5-8倍。放射性核素测定血容量增多。

(二)骨髓

各系造血细胞都显著增生，脂肪组织减少。粒红比例常下降。铁染色显示贮存铁减少。巨核细胞增生常较明显。

(三)血液生化

数患者血尿酸增加。可有高组胺血症和高组胺尿症。血清维生素Biz及维生素Biz结合力增加。血清铁降低。血液和尿中红细胞生成素(EPO)减少。

诊断

主要诊断指标:①红细胞量大于正常平均值的25%，或血红蛋白量男>185g/L，女 >165g/L;
                     ②无继发性红细胞增多的原因存在，动脉血pO2>920%;
                     ③脾大;
                     ④骨髓细胞有非ph染色体或非BCR ABL融合基因的克隆性遗传异常;⑤有内源性CFU-E，即不加EPO, CFU-E可自发生。次要诊断指标:①血小板大于400 X 109 /L;
                     ②白细胞大于12 X 109 /L;
                     ③骨髓活检示全髓细胞增生，以红系和巨核系增生为主;
                     ④血清EPO偏低。当存在主要诊断标准①+②+任一条其他主要诊断标准或主要诊断标准①十②+任两条次要诊断指标时即可诊断真性红细胞增多症。

治疗

(一)静脉放血

每隔2-3天放血200～400m1，直至红细胞数在6.0X10'2/L以下，血细胞比容在 0.50以下。较年轻的患者可仅采用放血治疗。

应注意:①放血后红细胞及血小板可能会反跳性增高;②反复放血可加重缺铁;③老年及有心血管病者，放血后有诱发血栓形成的可能。使用血细胞分离机单采大量红细胞时，应以同样速率补充与单采红细胞等容积的同型血浆或代血浆，以保持血容量并降低血勃滞度，避免放血后血栓形成的危险。放血治疗后需用药物才能维持红细胞在接近正常的水平。

(二)化学治疗

羟基脲是一种核糖核酸还原酶抑制剂，每日剂量为10---20mg/kg，维持白细胞(3.5- 5) X 109/L，可长期间歇应用，以保持红细胞在正常水平。环磷酞胺、白消安、美法仑及苯丁酸氮芥等不宜长期使用。

(三)a-干扰素

抑制细胞增殖，300万U/mz，每周3次，皮下注射。

放射性核素磷(32p)会引起继发性白血病，现基本不用。

预后

可生存10^-15年以上。出血、血栓形成和栓塞是主要死因。个别可演变为急性白血病，大多2-3年内死亡。

预防

暂无有效预防措施。

健康问答

继发性红细胞增多症主要有哪些？

郑彤副主任医师甘肃省第二人民医院 - 血液科

a.慢性缺氧状态，如高原居住、肺气肿、发钳性先天性心脏病、肺源性心脏病、慢性风湿性心脏瓣膜病等; b.大量吸烟使碳氧血红蛋白增高和异...常血红蛋白病时，因氧离子亲和曲线左移，与氧的亲和力增高，引起组织缺氧，可产生红细胞增多; c.分泌EPO增多的情况，例如肾囊肿、肾盂积水、肾动脉狭窄等或患肝癌、肺癌、小脑血管母细胞瘤、子宫平滑肌瘤等肿瘤时。下拉查看详情