由于血浆蛋白质特别是白蛋白的丢失，引起胶体渗透压降低和继发性醛固酮增多，造成钠和水的潴留，故患者可出现全身浮肿，下肢尤为明显，此外可有胸水，腹水，体重减轻，贫血等，儿童则可有发育障碍，消化道症状可有食欲不振，恶心，呕吐，腹泻和腹痛等，钙的丧失可诱发手足搐搦，小肠淋巴管扩张症常有免疫球蛋白丧失和细胞免疫异常，植物血凝素的淋巴细胞返祖现象亦减弱，因此易发生肺部感染。

1、胃肠道粘膜上皮异常的疾病：如肥厚性胃炎，胃癌，溃疡性结肠炎，局限性小肠炎，Crohn病，肠癌或任何其他炎症以及溃疡病变，均可便血浆蛋白从病变的粘膜渗入肠腔，如超过肝脏代偿能力时，即形成低蛋白血症。 

2、胃肠道或全身淋巴管异常的疾病：有胸导管淋巴阻塞，缩窄性心包炎，充血性心力衰竭，肠道淋巴管引流不畅，小肠淋巴管扩张症等，缩窄性心包炎和充血性心力衰竭的低蛋白血症，主要是因为中央静脉压的增高，阻碍了胸导管内淋巴的回流，从而引起肠道蛋白的丢失，小肠淋巴管扩张症，可能是一种先天性缺陷，扩张的淋巴管破裂后，可使血浆蛋白质和淋巴细胞从肠道丢失。

3、毛细血管通透性增加的疾病：如伴有毛细血管扩张的结肠息肉病，过敏性胃肠病，胃肠道粘膜代谢障碍等，均有毛细血管透通性增加，从而导致蛋白丢失，典型的如成人乳糜泻。 低蛋白质血症可有四种病理生理学改变：①获得性蛋白质合成减少；②先天性蛋白质合成减少；③蛋白质分解代谢增高；④从尿和粪中丧失过多的蛋白质。

2、51Crr-白蛋白和51Crr-转铁蛋白：静脉注射25微居里51Crr白蛋白，收集其4天不含尿的粪便，正常人排泄为0.1%～0.7%，而本病患者则排泄2%～40%，最近有人报告，静脉注射10微居里51Crr-转铁蛋白则更为有效，由于标记的白蛋白或转铁蛋白，几乎不从胃肠道吸收，也不从正常的消化液(如唾液，胃液)中分泌，故对了解胃肠道蛋白的丢失量很有价值，由于51Crr能从尿中排出，故在收集粪便标本时，一定不能与尿液相混。