神经系统遗传病
神经系统遗传病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。系常染色体显性遗传。患者从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。
别名：
神经系统遗传性疾病
英文名：
发病部位：
上肢
皮肤
就诊科室：
神经内科
症状：
感觉分离
幻肢痛
营养障碍
肢端溃疡
多发人群：
所有人群
治疗手段：
支持疗法
并发疾病：
其他精神发育迟滞
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。肢端痛觉减退而触觉存在。有些患者完全无汗。受累部温觉减退的程度比痛觉更为显著，但触觉极少受影响；下肢表现比上肢严重。本病是许多与感觉性神经病有关联的疾病或综合征之一，常见的有足穿通病、脊髓空洞症、Thevenard综合征、家族性自主神经功能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病。
病因
1、发病原因：病因与遗传有关。系常染色体显性遗传。
2、发病机制：发病机制还不确切。系常染色体显性遗传。是家族性自主神经功能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病的一种。
检查
1、临床皮肤检查：本病在出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。肢端痛觉减退而触觉存在。有些患者完全无汗。受累部温觉减退的程度比痛觉更为显著，但触觉极少受影响;下肢表现比上肢严重。
2、血液检查：可见血清多巴胺羟化酶减少。
3、基因缺陷分析。
4、其他检查
（1）肌电图检查：多数正常，部分病人表现为感觉神经传导速度变慢，以下肢较明显。
（2）X线检查：可发现趾骨，跖骨破坏，骨质溶解或增生，骨膜增厚。
（3）肌肉活检：正常或呈失神经性改变，横纹消失，有散在变性的肌纤维，周围神经活检，发现细小无髓纤维几乎完全消失，有髓纤维脱髓鞘。
诊断
1、诊断要点：本病感觉缺失，四肢远端尤其是下肢反复发作的顽固性穿通溃疡，趾骨脱落，缺如，足变形，运动障碍较轻，有家族遗传史，血清多巴胺羟化酶减少既可诊断。
2、鉴别诊断：
（1）脊髓空洞症 多为一侧或两侧上肢的分离性感觉障碍，呈马褂或半马褂样分布，表现痛、温觉障碍而触觉及深感觉正常。受累肢体可有肌肉萎缩，皮肤干燥无汗，指甲变脆，夏科关节等自主神经功能障碍等表现，与本病的感觉障碍不同，易于鉴别。
（2）麻风病 有典型的皮肤损害，周围神经(尺、桡、耳大神经等)肥大，受损皮肤的痛觉、温度觉受累严重，损害区不规则，查麻风杆菌阳性可与本病区别。
（3）淀粉样变性 具有腹泻，便秘等消化系统症状;阳痿，泌汗异常与直立性低血压等自主神经症状;足尖与下肢异常感觉，痛、温觉障碍等特点。直肠黏膜及周围神经活检，在组织内有淀粉样沉积物，可与本病区别。
治疗
目前无特殊治疗方法，主要是对症治疗。在日常生活中应注意免烫伤，外伤等意外事故。对本病所致的溃疡行局部用药治疗。也可配合针灸，理疗等治疗。
预后
预后一般，照顾周全的患者也可以生存到30～40岁。此病虽然是遗传性疾病，但相当罕见。多数患儿因肺炎或其他并发症而夭折。
预防
积极做好遗传咨询和宣传优生优育工作，细致调查其家谱，对可疑病例应及早行神经电生理检查和周围神经活检。进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
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