1.牙体和牙髓症状：牙体表浅缺损可能无明显症状。如缺损累及牙本质层或牙髓，可出现牙髓刺激症状甚至出现牙髓炎症、坏死及根尖周病变。
2.牙周症状：牙体缺损者发生在邻面，会破坏正常邻接关系，造成食物嵌塞，引起局部牙周组织炎症，并可能发生邻牙倾斜移位，影响正常的咬合关系。牙体缺损若发生在轴面，破坏了正常轴面外形，可引起牙龈炎。
3.咬合症状：大范围及严重的牙体咬合面缺损不但影响到咀嚼效率，还会形成偏侧咀嚼习惯，严重者会影响垂直距离及出现口颌系统的功能紊乱。
4.其他不良影响：缺损发生在前牙可直接影响患者的美观、发音。全牙列残冠、残根会降低垂直距离，影响到患者的面容及心理状态。残冠、残根常成为病灶而影响全身健康。
5.上下颌骨前突或是齿槽骨前突所造成的错合畸形。此类病患的上下唇显得突出，会有嘴唇闭合困难，或是在闭唇时，嘴唇周围肌肉紧绷的现象;张口笑时，会有牙齿及牙龈外露过多的情况。
6.上颌发育过长或下颌发育过短的不正咬合。临床上，此类错合畸形之前牙有过大的咬距或是垂直深咬的症状。患者上颌骨有明显前突，或是下颌骨后缩的脸型，严重时，会有嘴唇闭合困难，上排前牙外露过多的情形出现。
7.上颌发育不足或下颌发育过长的不正咬合。此类错合畸形之前牙有倒咬的情形，即上排前牙咬在下排前牙的后方。外观上会有上颌骨后缩，或是合并有下颌骨前突的脸型 ( 月牙脸 ) ，俗称为地包天。

牙齿缺失伴错颌畸形的原因主要有遗传和后天获得性因素。遗传因素大约占30％。获得性因素有以下几方面：
1.不良习惯：多数为吮指习惯、舌习惯、咬唇习惯、咬物习惯、伸下颌习惯、不良吞咽习惯、偏侧咀嚼习惯等 。
2.多生牙：多生牙能引起牙齿排列不齐，切牙间多生牙可导致中切牙间隙的形成等。
3. 乳牙早失：孩子的乳牙因为虫牙、外伤等原因过早脱落，周围牙齿就会逐渐倾斜移位，继替恒牙萌出时，由于没有间隙会发生错位。
4.牙外伤：由于牙冠受到意外撞击或咬硬物引起牙折，前牙牙外伤的发病率较高。死髓牙、隐裂牙等牙体自身强度下降等，也可在正常咬合力下引起牙折。牙外伤轻者表现为切角或牙尖局部小范围折裂，重者可出现整个牙冠折裂或冠根折断。
5.磨损：磨损表现为牙冠咬合面降低，常由于不良咀嚼习惯及夜磨牙等引起。全牙列重度磨损会造成垂直距离降低，导致咀嚼功能、美观的障碍，甚至引起领下颌关节病。
6.龋病：龋病是由于细菌的作用造成牙体硬组织脱矿和有机物分解，表现为牙体硬组织的变色、脱钙软化和龋洞形成，病变进一步发展可伴随牙髓充血、牙髓炎、牙髓坏死、根尖周炎、根尖周脓肿等。龋坏严重者，可造成牙冠部分或全部破坏，形成残冠、残根。

1.临床查体：可见患者个别牙错位，牙弓形态、牙齿排列异常以及牙缺损等症状。
2.X检查：
（1）全颌曲面断层片：可全面了解牙齿的位置关系、牙齿数目、牙根发育、下颌关节情况。
（2）头颅侧位片：从X线片的分析中可以了解牙颌畸形的机制和病因，制定合理的矫治方案。
3.咬牙印：（即取模型）用于医生对错和情况进行诊断和设计, 和在以后的治疗过程中作对比检查。