1.彩超检查:超声检查无创、操作简易,对诊断晚期GIST及其肝转移瘤、评估术后疗效及监测复发具有重要价值。
GIST肝转移瘤不同于消化道其他恶性肿瘤肝转移声像图的特点如下:
①GIST同时性肝转移瘤多为囊实性回声,其形态、内部回声基本与原发瘤一致,典型征象为囊实性回声团块并内部“丝瓜瓤”样无回声区分布;
②GIST异时性肝转移瘤多表现为实性中-低回声,无回声区及短条状强回声相间,个别可呈孤立性、
巨大不均质团块状回声;
③可同时出现腹膜和(或)躯干肌肉转移,极少见淋巴结转移;
④格列卫治疗后,部分转移瘤缩小、回声较前减低、血流信号减少。GIST肝转移瘤与平滑肌肉瘤肝转移难以鉴别,后者偶见于胃部,小肠罕见,转移至肝脏时多为实性低回声,少见囊性回声;当GIST肝转移瘤主要表现为囊性回声时,
尚需与其他囊肿型肝转移瘤相鉴别。
2.CT检查:通常发现肝脏低密度影,边界不清,
病灶内部密度不均,可有囊状低密度灶,增强后动脉期可见不均匀强化,后期强化程度减退呈低密度灶。单从影像学检查往往不易与胃癌或肠癌肝转移鉴别,尚需结合其他检查及既往史鉴别。
3.基因检测:应该在符合资质的实验室进行基因检测,推荐采用聚合酶链式反应(PCR)扩增一直接测序的方法,以确保检测结果的准确性和一致性。基因突变检测十分重要,有助于一些疑难病例的诊断、预测分子靶向治疗药物的疗效和指导临床治疗。专家委员会推荐存在以下情况时,应该进行基因学分析:
(1)所有初次诊断的复发和转移性GIST,拟行分子靶向治疗;
(2)原发可切除GIST手术后,中一高度复发风险,拟行伊马替尼辅助治疗;
(3)对疑难病例应进行c-kit或PDCFRA突变分析,以明确GIST的诊断;
(4)鉴别NF1型GIST、完全性或不完全性Camey三联症、家族性GIST以及儿童GIST;
(5)鉴别同时性和异时性多原发GIST。检测基因突变的位点,至少应包括c-kit基因的第11、9、13和17号外显子以及PDCFRA基因的第12和18号外显子。大多数GIST(65%~85%)的基因突变发生在c-kit基因的第11号或第9号外显子。对于经济承受能力有限的患者,在鉴别诊断时,可优先检测这两个外显子;但是,对于继发耐药的患者,宜增加检测c-kit基因的13、14、17和18外显子。