肾性氨基酸尿
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。
疾病知识
症状
1.一般表现
各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。
2.特征性表现
因氨基酸尿种类不同而异。
（1）胱氨酸尿（碱性氨基酸尿）
各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。
2.特征性表现
因氨基酸尿种类不同而异。
（1）胱氨酸尿（碱性氨基酸尿）
①特异性肾性氨基酸尿 尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。
②胱氨酸结石 尿路结石往往是患儿获得诊断的重要线索，常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等。结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。
③生长发育 躯体矮小，智力发育迟缓。
④尿成分 吡咯烷及呱啶尿。
⑤其他 少数患儿常合并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、高尿酸血症及肌萎缩等。
（2）色氨酸尿（中性氨基酸尿） 由于烟酸胺形成不足，致糙皮病样皮肤损害和神经症状，如Hartnup病。该病多在儿童发病或加重。大多数病患幼年出现症状，呈间歇性，成年后可自发性缓解。部分至成年才发病。表现为：
①体型矮小 一般认为幼年发病者可有体型矮小，这是由上述氨基酸从尿中和粪中大量丢失，引起营养障碍所致。本病对儿童的生长发育影响较小，身高仅受到轻微的影响，智力发育正常。
②皮肤损害 光感性糙皮病样皮疹，在身体暴露部位，日晒后皮疹加重。
③神经精神症状 严重者可有发作性小脑性共济失调，偶有精神症状，于数周内自发性缓解。过度活动与哺乳可加重皮肤与神经系统症状。本病预后良好。
（3）酪氨酸尿 可出现发作性小脑性共济失调及精神症状。根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有帮助。
（3）酪氨酸尿 可出现发作性小脑性共济失调及精神症状。根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有帮助。
病因
该病是由于遗传所得的疾病。主要有由生理变化所引起的生理性氨基酸尿以及疾病所致的病理性氨基酸尿。
检查
1.尿常规检查：尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。氨酸尿路结石常引起反复血尿，继发感染时白细胞计数增高。
2.血液检查
少数可合并高尿酸血症，低钙血症等。
3.X线检查：双侧尿路多发性阴影淡薄大小不等的结石。
4.脑电图检查和脑CT检查：可发现异常，严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩。
2.血液检查
少数可合并高尿酸血症，低钙血症等。
3.X线检查：双侧尿路多发性阴影淡薄大小不等的结石。
4.脑电图检查和脑CT检查：可发现异常，严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩。
诊断
1.诊断依据如下：
(1)家族遗传性疾病史。
(2)有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿，尿路梗阻和(或)尿路感染。
(3)尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。
(4)KUB平片见双侧尿路多发性、阴影淡薄、大小不等结石。
(5)尿液硝基氢氰酸盐试验阳性，可确定诊断。
2.鉴别诊断：本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。
(1)家族遗传性疾病史。
(2)有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿，尿路梗阻和(或)尿路感染。
(3)尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。
(4)KUB平片见双侧尿路多发性、阴影淡薄、大小不等结石。
(5)尿液硝基氢氰酸盐试验阳性，可确定诊断。
2.鉴别诊断：本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。
治疗
因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。
1.饮食控制
因氨基酸尿种类不同而异。
（1）胱氨酸尿病 应给予低蛋氨酸饮食。
（2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者 应给予高蛋白饮食，补充烟酰胺；但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。
2.水化尿液
多饮水维持多尿（包括夜间）。要保证24小时尿量达4L以上，特别强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持在1.5L以上；因为夜间长时间不饮水，尿液高度浓缩，是胱氨酸尿症形成尿路结石的关键。
3.对症治疗
（1）碱化尿液 胱氨酸尿患者可服枸橼酸钠或碳酸氢钠以碱化尿液，目的是增加胱氨酸溶解、防止结石形成。使用剂量应因人而异，维持尿pH在7.5以上。一般开始使用碳酸氢钠，以后随尿pH值变化加以调整,也可使用10%枸橼酸钾.
（2）静脉输注葡萄糖、口服抗生素等。
4.药物治疗
当尿胱氨酸排泄量过大时（>750mg/d或3mmol/d），或使用水化与碱化尿液不能有效预防尿路结石时，可考虑使用硫醇衍生物，如D-青霉胺、硫普罗宁、α-巯基丙酰戊炔甘油等。但这类药物可引起血清病样反应、一过性粒细胞减少、蛋白尿及可逆性肾病综合征等。
（1）青霉胺 不仅可减少尿中游离胱氨酸，还能防止结石形成。但该药有较大的副作用。可给予硫醇丙酸、甘氨酸、谷氨酰胺、氯氮卓（利眠宁）等药物治疗。
（2）N-乙酰-D-青霉胺 毒性较低，效果与上相同。硫普罗宁（巯基丙酰甘氨酸）作用同青霉胺，但毒性较少。
（3）烟酰胺 中性氨基酸尿可出现光感性糙皮病、小脑共济失调和精神错乱。给予烟酰胺治疗，可防止出现糙皮病和神经精神症状。
5.肾结石治疗
除采用体内碎石术或手术取石外，还可服用中药排石汤。胱氨酸结石体外震波疗法效果不好时需要外科治疗。
6.并发症的治疗
包括防治尿路感染；解除尿路梗阻；尿毒症患者需给予透析或肾移植治疗等。
1.饮食控制
因氨基酸尿种类不同而异。
（1）胱氨酸尿病 应给予低蛋氨酸饮食。
（2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者 应给予高蛋白饮食，补充烟酰胺；但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。
2.水化尿液
多饮水维持多尿（包括夜间）。要保证24小时尿量达4L以上，特别强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持在1.5L以上；因为夜间长时间不饮水，尿液高度浓缩，是胱氨酸尿症形成尿路结石的关键。
3.对症治疗
（1）碱化尿液 胱氨酸尿患者可服枸橼酸钠或碳酸氢钠以碱化尿液，目的是增加胱氨酸溶解、防止结石形成。使用剂量应因人而异，维持尿pH在7.5以上。一般开始使用碳酸氢钠，以后随尿pH值变化加以调整,也可使用10%枸橼酸钾.
（2）静脉输注葡萄糖、口服抗生素等。
4.药物治疗
当尿胱氨酸排泄量过大时（>750mg/d或3mmol/d），或使用水化与碱化尿液不能有效预防尿路结石时，可考虑使用硫醇衍生物，如D-青霉胺、硫普罗宁、α-巯基丙酰戊炔甘油等。但这类药物可引起血清病样反应、一过性粒细胞减少、蛋白尿及可逆性肾病综合征等。
（1）青霉胺 不仅可减少尿中游离胱氨酸，还能防止结石形成。但该药有较大的副作用。可给予硫醇丙酸、甘氨酸、谷氨酰胺、氯氮卓（利眠宁）等药物治疗。
（2）N-乙酰-D-青霉胺 毒性较低，效果与上相同。硫普罗宁（巯基丙酰甘氨酸）作用同青霉胺，但毒性较少。
（3）烟酰胺 中性氨基酸尿可出现光感性糙皮病、小脑共济失调和精神错乱。给予烟酰胺治疗，可防止出现糙皮病和神经精神症状。
5.肾结石治疗
除采用体内碎石术或手术取石外，还可服用中药排石汤。胱氨酸结石体外震波疗法效果不好时需要外科治疗。
6.并发症的治疗
包括防治尿路感染；解除尿路梗阻；尿毒症患者需给予透析或肾移植治疗等。
预后
本病为终生疾病，一些患者不能长期维持治疗，所以严重胱氨酸尿症患者发生尿路结石的概率很高。早期诊断，及时防治结石，可以减少并发症，使患者长期存活。长期不予治疗可因并发症引起肾功能衰竭。Hartnup病经积极治疗，大多随年龄增长可自行缓解。
多数经确诊并对症治疗可以减少并发症，使患儿长期存活，预后尚好。个别病人如长期不予治疗可因并发症发展致肾功能不全
预防
肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于“无结石性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期复查。在水化尿液与碱化尿液的基础上，部分患者给予D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油，可以有效地抑制尿路结石的生长；还可发现经上述治疗后尿胱氨酸浓度控制在138-326mg/gCr，结石逐渐消失。但该药有较大的副作用，30%使用硫普罗宁者有显著副作用，使用D-青霉胺者85.7%发生副作用。
健康问答
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肾性氨基酸尿可能并发哪些疾病？
可并发尿结石、生长发育和智力障碍、低钙血症、高尿酸血症、肌萎缩、小脑性共济失调、胰腺炎、色素型视网膜炎等。
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