胰腺囊性纤维性变
胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病具有明显的种族性和地区性。有报道一般在10岁以前可获正常生长发育，但10岁以后常因营养不良和慢性阻塞性肺疾病的加重而影响其生长发育。
疾病知识
症状
新生儿期就有大量粪便，胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着，引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎。患儿的食欲良好，虽然摄入足量的膳食，体重仍不增加。
病因
病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性、常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。
检查
1、十二指肠引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有诊断价值。粪便中有较多脂肪滴。约有20%～30%病人的糖耐量试验异常。
2、腹部X线平片显示，梗阻上端小肠扩张充气或有液平，胎粪中有散在的小气泡（肥皂泡征），即为典型的胎粪性肠梗阻征象，为胰腺囊性纤维性变患者的重要依据之一。
诊断
以下几点可以作为诊断的重要线索：
1、90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪泻及营养不良。十二指肠液中各种酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。
2、阻塞性肺气肿及双肺慢性支气管肺炎且反复发作。
治疗
1、内科处理
改善胰腺功能 适当服用胰酶有助于食物吸收，胰酶制剂(胰酶或多酶片)服用方便，每次进餐前口服600～800mg，症状严重者应适当增加胰酶制剂的剂量3～4倍。
2、外科手术
（1）肠梗阻 完全性胎粪性肠梗阻，合并肠扭转、肠坏死肠穿孔者均需要手术治疗。针对胎粪性肠梗阻，可采取切开取粪块肠造口、肠切除方法解除梗阻。
（2）门静脉高压症 发生食管胃底静脉曲张出血的儿童，应及时施行门-体静脉分流术。
预后
若听其自然，大都在婴儿时期死于肺炎或右心衰竭。如早期治疗预后较好。
预防
胰腺囊性纤维性变属于先天性畸形，目前没有很好的预防方法。孕妇在妊娠的前三个月口服叶酸片对防止胎儿的畸形有一定的作用。
健康问答
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胰腺囊性纤维性变会遗传吗？胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性疾病。国外统计本病的发生率每1000～5000人中可见1例。本病具有明显的种族性和地区性。
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