小儿家族性自主神经失调综合征
家族性自主神经失调综合征是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。
疾病知识
症状
（1）基本症状：多汗症、高热、血压波动大、低血压、恶心、 腹痛、共济失调、构音障碍
（2）大部分病例于出生后即出现症状，主要表现为：
①患儿生后不久,即有哺乳障碍,并发生吐乳。舌的覃状乳头萎缩,味觉障碍,无疼痛反射,啼哭时无泪水。
②角膜反射消失,30%患儿有角膜溃疡。
③精神不安,多汗、直立性低血压,偶也有一过性血压升高,皮肤潮红,指趾端发给等表现。
④体温不稳定,时有发热,并可发生一过性呼吸停止
⑤发育迟缓,智力正常或减退,膝反射减弱与消失,偶有脊柱侧弯、动作拙笨,咽下动作不光滑,亦有发生掉死者。
⑥对高二氧化碳或低氧的呼吸反应减弱。
⑦由胰岛素引起的低血糖反应恢复延迟。
病因
病因未明确，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。
检查
一、实验室检查
1、血液常规：合并有感染或体温升高时，可有嗜酸性或中性粒细胞的异常增加。
2、血液生化：可见血清中DβH活性降低。
3、尿液常规：部分人可无明显异常。
4、3-甲氧基-4羟基苯乙酸（HVA）：尿和脑脊液HVA增加。
5、特殊检查：
1）对去甲肾上腺素升压反应敏感
2）对静注乙酞甲胆碱的反应将引起不伴心动过速的血压下降,可矫正味觉缺损,偶见键反射消失,组织胺皮内注射反应正常化,可以引起流泪反应。
6、检验性皮测：皮内注射组胺不引起皮肤发红反应，但可引起流泪。该试验对确诊有重要价值。
二、影像学检查
7、X线：可见骨骼、四肢等发育异常。
8、其他：B超、心电图、脑电图等检查。
诊断
一、诊断要点
无泪或少泪，滴入乙酰甲胆碱后可暂时恢复流泪并缩瞳，角膜无反射，舌头无味蕾，味觉丧失，对疼痛不敏感，腱反射消失，有遗传史，注射组胺皮肤不发红，尿中HVA含量增多以及HVA/VMA比值增高。
二、鉴别诊断
（1）应与肢痛病、胰腺纤维囊性疾患等鉴别。在较大的儿童，其阵发性高血压及多汗应与嗜铬细胞瘤鉴别。
（2）有不明原因发热时，与感染性疾病相鉴别;有消化道症状时，与胃肠炎相鉴别。
（3）通过皮内组胺试验和尿中儿茶酚胺测定，有时可助诊断。
治疗
目前对本征尚无确切可靠的治疗方法。注射乙酞甲胆碱或新斯的明有一过性效果。
对症治疗：肺部感染可适当应用抗生素，吞咽困难可给予鼻饲，多汗、流涎可服用阿托品类药物，流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理
手术矫形：明显的脊柱畸形可以考虑进行。
预后
（1）预后不良，因肺炎、呕吐发作、脱水、癫痫，或小儿尿毒症、肺水肿等并发症，多在儿童期死亡，婴儿期常合并肺部感染而死亡。
（2）若早期诊断，及时预防合并症及处理，能度过婴儿期则预后可有好转，但仍难以活至成年。
预防
避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，重视产前诊断，减少疾病患儿出生的几率。
健康问答
参考资料
王恩富.家族性植物神经失调综合征.《中国社区医师》 , 1988 (1).
词条标签
腺体分泌异常 常染色体隐性遗传 发育异常 智力低下
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