眼眶神经纤维瘤有多种临床表现，可累及中枢神经系统、周围神经系统、骨骼肌肉、皮肤和眼部眼部常是神经纤维瘤病的好发部位，几乎可侵及所有眼部结构和组织主要表现：
1.眼部表现 眼部易累及的部位依次为眼睑、眼眶、葡萄膜、视神经、角膜、结膜、巩膜，晶状体和玻璃体一般不受累。
(1)眼睑：眼睑是最常受累的部位，上睑多见健康搜索，常为单侧性上眼睑鶒的丛状神经纤维瘤睑皮下瘤细胞弥漫性增生，软性肥厚无边界，如面团状，会引起机械性上睑下垂，呈特征性健康搜索的“S”状上眼睑畸形。病变不断增生引起睑裂延长，上睑外翻，也可有双上睑及双下睑发病此丛状或局部带蒂的纤维瘤多伴有色素斑，眶上及颞侧皮肤受累，颞部色素增多和颞骨缺失健康搜索。
(2)眼眶火罐网：眼眶内结节状或丛状神经纤维瘤：可使眼球突出，眶壁、蝶骨发育鶒不良，常显示眶外壁、眶顶骨质缺失，眶上裂扩大，范围较大的骨缺损导致脑膜或脑膜脑组织疝入眶内，出现搏动性眼球突出，因系由颈动脉搏动，通过颅内传导而来，故无血管杂音，扪诊也无震颤。
(3)虹膜错构瘤(Lisch结节)：虹膜错构瘤常见于双侧性，呈半球形白色或黄棕色隆起斑点，境界清楚的胶样结节称为虹膜结节。隆起于虹膜面常从16岁开始生长，随年龄增大而继续发展。另外还可以有先天性葡萄膜外翻、虹膜异色的存在。
(4)脉络膜错构瘤：发生率为30%，其呈棕黑色扁平状或轻度隆起，散火罐网在性地分布于多色素的区域
(5)视神经：可发生胶质瘤或错构瘤火罐网，约有1/4-1/2视神经胶质瘤患者合并神经纤维瘤病也可以是真性肿瘤。瘤体常在蛛网膜下隙内增殖，4-8岁时起病，表现为单侧眼球进行性突出和视力丧失、视盘水肿或萎缩。90%的病例肿瘤会累及视神经管的前段而引起视神经孔扩大，B型超声波或CT检查可见视神经肿大，X线显示视神经孔扩大。
(6)视网膜：亦可发生胶质错构瘤火罐网，角膜神经粗大，结膜浅层巩膜偶有纤维增生或肿物，巩膜可有色素沉着有时可引起眼球增大呈牛眼状，但眼压并健康搜索不高
(7)神经纤维瘤合并青光眼：可因前房角有异常组织阻塞致先天性青光眼，眼球直径较大当肿物累及同侧上眼睑或眼球本身时，则应注意可能已经合并有青光眼，其发病率可高达50%。青光眼常在出生时或出生后不久发生火罐网，也偶有晚发者临床上多为开角型，单眼居多。如青光眼较早发生，则出现先天性青光眼的各种病变，如发生较晚则与成年人鶒的开角型青光眼相似。
2.全身表现
(1)皮肤咖啡样色素斑：这是本病最常见的体征火罐网，又称为Cafeau Lait斑鶒，其呈多发性鶒，大小不等(数毫米至数厘米)边缘不规则的淡棕色斑，多位于躯干部，位于背部、腋下，其数目常与疾病严重程度有关。只要发现一处就应考虑到神经纤维瘤病。这些皮肤咖啡斑在6个以上，直径在15mm或一个直径在6cm以上有诊断意义健康搜索。此斑在出生时或出生后不久即已出现，在儿童期此斑的大小和数量会增多。病理改变为多巴阳性色素细胞的增多引起基底细胞层色素的增生所致
(2)皮肤神经纤维瘤：周围神经鞘细胞增生而形成的弥漫性丛状神经瘤。其在青春期出现，在一生中瘤体的数量会增多。因为瘤所在的表面皮肤变厚、起褶，触诊时感觉似一个虫袋，所以又称为神经瘤性象皮病有的表现为纤维软疣，为具有色素和带蒂的、松软的瘤结节，由结缔组织、增生的神经鞘细胞和增大的皮神经组成。这些皮下肿物为多发性，严重病例可有数百个，遍布全身鶒，大小不一鶒小如豌豆，大如鸡蛋，多沿神经干分布，呈念珠状，大多数突出体表，有的在皮下。

眼眶神经纤维瘤发病病因不明，可分为4型：孤立型或局限型、丛状型、弥漫型和切断术后神经瘤。

1、X线检查：可见一侧眼眶容积扩大，眶密度增高，和一般眶内良性肿瘤所见类同。从状神经纤维瘤除眶腔不对称性扩大、蝶骨大翼和小翼畸形或缺失是神经纤维瘤病的特征性表现。邻近部位的额骨、颞骨甚至顶骨也可有大范围缺损。x线片还可发现全身其他部位的骨骼畸形，骨囊肿等。
2、超声探查：局限型神经纤维瘤形状不规则，或类圆形，边界清楚而不圆滑。内回声较少且主要分布在肿瘤的前部，因肿瘤内含有较多的纤维组织声衰减较显著，甚至不能显示肿瘤的后界。丛状神经纤维瘤的B型超声图像可见眼睑肥厚，边界不清的多回声病变，在粗大神经干的相应区域出现条状回声或少回声区，可与眶内或眼眶邻近部位相联。部分病例在眼球上部尚可发现边界清楚回声缺乏搏动性病变，表示眶骨缺失脑膜脑组织膨人眶内，在临床可发现搏动性眼球突出及眶内搏动性肿物。
3、CT扫描：眼眶局限型神经纤维瘤凹可见孤立的占位病变，沿神经束或在某一侧增长，多为不规则块状，界限清楚的软组织影，肿瘤内密度均匀或不均匀，个别病例可见有钙化斑。眼眶丛状神经纤维瘤的CI．可发现眼睑肥厚，密度增高，颞部软组织肥厚，边界不清，眼睑病变与眶内相连续，眶内可见缺乏明确界限的中等密度软组织影)，侵犯眼外肌，感觉运动神经和海绵窦等组织，由于肿瘤内血运丰富，造影剂明显强化。眶骨畸形，眶壁增厚或变薄，眼眶形状改变或扩大，多数病例均伴有眶骨缺失。蝶骨翼缺失是眼眶畸形的特征性改变，长期软组织体积增大压迫可是眼眶容积增大。有时涉及额骨水平板，形成眶顶大部缺失。眶顶和眶外壁大部分缺失往往伴有脑膜脑膨人眶内。眶内的改变尚可影响视神经孔和眶上裂等。CT片还可发现额、枕、顶骨、脊柱等全身骨骼畸形和缺失。
4、MRI检查：可见T1WI为中信号强度，T2WI表现为高信号。如病变内细胞成分和结构复杂，MRI图像信号强度不均。