舌淀粉样变性
舌淀粉样变是一种不可溶性淀粉样蛋白质在舌组织细胞间，特别是小血管基底膜处异常沉积而引起的舌组织结构破坏及舌功能障碍的疾病。由于该病病因不明，在临床上较为罕见，早期诊断较困难，易被临床医师误诊或漏诊
别名：
amyloidosis lingualis
英文名：
发病部位：
舌
就诊科室：
口腔科
症状：
巨舌
构音障碍
多发人群：
无特殊人群
治疗手段：
综合治疗
并发疾病：
巨舌症
是否遗传：
不确定
是否传染：
否
疾病知识
症状
舌淀粉样变性在临床上常常表现为舌体部呈广泛性肿大，即巨舌症，但质地坚硬，舌背丝状乳头和菌状乳头萎缩，舌两侧有牙痕。由于巨舌增厚变硬引起舌活动不能自如，导致言语不清，吞咽困难。舌背粘膜出血和紫癜，可能与患者纤维蛋白溶解亢进有关。舌系带、口底部发硬增厚，语言不清。双颌下区，变硬，边界不清。
病因
本病病因目前尚不明确。多数学者认为与以下因素有关：蛋白质代谢紊乱有关、免疫功能异常和增龄性变化、遗传是发病的可能因素。此外，长期慢性的炎症刺激和消耗性疾病也与继发性淀粉样物质沉积有关。
检查
1、单克隆免疫球蛋白的鉴定：
应该联合血清蛋白电泳、血／尿免疫固定电泳和血清游离轻链的检测来鉴定是否存在单克隆免疫球蛋白。其中，血清游离轻链的检测尤为重要，可以显著增加单克隆免疫球蛋白检出率，同时也可以作为后续疗效监测的主要指标。
2、组织活检： 舌组织活检发现：刚果红染色阳性的无定形物质沉积是诊断淀粉样变的金标准
3、致淀粉样变沉积物的鉴定：
由于致淀粉样变蛋白种类繁多，不同致淀粉样变蛋白的沉积可以造成患者相似的临床表现和体征，但有着截然不同的治疗手段和预后。因此，准确地鉴定出致淀粉样变蛋白类型是患者治疗的基础。可以采用免疫组化、免疫荧光、突变基因检测、免疫电镜和质谱蛋白质组学方法鉴定致淀粉样变蛋白类型。对于部分免疫组化或免疫荧光不能确诊的疑难病例可以采用免疫电镜或质谱蛋白质组学方法进行鉴别。突变基因检测有助于诊断遗传性淀粉样变类型。
诊断
诊断及鉴别诊断：早期的舌淀粉样变性常以舌背，颊黏膜、皮肤的点状出血、瘀斑症状。舌淀粉样变性呈慢性渐进性发展。随着舌活动能力的下降，有僵硬感、舌体的肿胀，患者才有所意识，舌体将不可逆肿大，临床上对于不明原因的颊舌黏膜及皮肤的血泡等现象应考虑本病，本病的确诊主要依靠舌组织活检（刚果红染色阳性）。由于本病比较少见，需与舌体深部的血管瘤和淋巴管瘤等导致舌体肿大的疾病鉴别。
治疗
一、治疗原则：舌淀粉样变性目前尚无特效疗法，现有的治疗方法主要是外周血自体造血干细胞移植、化学药物治疗，对于孤立性局部性的早期病损也可予以手术切除，术后辅助全身化疗；由慢性感染引起的淀粉样变性，控制感染有助于延缓病情的进展。
二、外周血自体造血干细胞移植：
①ASCT应当作为符合移植适应证患者的一线治疗，移植前是否需要诱导治疗尚无定论。
②移植适应证：年龄≤65岁；
③预处理方案：200 mg/m2静脉用马法兰。对于eGFR为30~60 ml/min的患者，马法兰剂量应减量为140 mg/m2。
④移植后治疗：移植后3个月评价血液学疗效，如果达到非常好的部分缓解
（VGPR）或VGPR以上疗效，可以观察随诊；如果未达到，应给予进一步的巩固治疗。
三、化疗：
1、基于硼替佐米的治疗方案
①基于硼替佐米的治疗方案对于患者有着较好、较快的血液学缓解率以及器官缓解率。适用于各种分期的患者，梅奥分期Ⅲ期患者更适合硼替佐米为主的化疗方案，以期更早地获得血液学缓解。但是，这些治疗并不能降低高危患者的早期病死率。
②可以是硼替佐米联合地塞米松（VD方案），或硼替佐米联合环磷酰胺、地塞米松（VCD方案），或硼替佐米联合马法兰、地塞米松（VMD方案）。不推荐硼替佐米和阿霉素的联合用药。
③推荐每周1次硼替佐米的剂量为1.3 mg/m2，可以是静脉用药或皮下注射。对于全身水肿的患者，不推荐皮下注射。地塞米松的剂量一般是每疗程160 mg，但对于高危或极高危患者，地塞米松可减量为每疗程40~80 mg。
2、基于马法兰的化疗方案
①马法兰联合地塞米松适用于各种分期的pAL患者，起效相对较慢。
②马法兰剂量推荐为0.18~0.22 mg·kg-1·d-1第1~4天，或8~10 mg·m-2 ·d-1第1~4天；地塞米松20~40 mg·kg-1·d-1，第1~4天。
3、基于免疫调控剂的化疗方案
①沙利度胺和来那度胺都可以用于pAL的治疗，可以联用地塞米松，或者联用环磷酰胺和地塞米松。
②对于血清白蛋白<25 g/L的pAL患者，应当在严格预防性抗凝的基础上，谨慎地使用免疫调控剂。
③梅奥分期Ⅲ期的患者应当避免使用沙利度胺。
预后
舌淀粉样变性总体预后不良，如能早期明确诊断积极规范化治疗可以减少并发症，减轻症状，延缓病情进展，提高生活质量；延误治疗或合并巨舌症，进食困难的患者多提示预后不佳。
预防
本病病因目前尚不明确，目前没有好的预防方法。定期口腔检查早发现、早诊断、早治疗。
健康问答
参考资料
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