心室肌致密化不全
心室肌致密化不全 (noncompactionofventficularmyocardiam,NVM),是一种以心室内壁异常粗大交错的肌小梁和深隐窝为特征的与基因异常相关的遗传性心肌疾病。
疾病知识
症状
1.心功能不全：心功能不全是NVM最常见的临床表现。患者多以进展性心衰就诊，也是住院的最常见原因及直接导致死亡或(和)心脏移植的主要原因。婴儿期发病者多病情严重，多数心肌病变范围较广，心脏功能下降严重，呈进行性充血性心衰，且多伴有其它心血管畸形，常在短期内因充血性心衰死亡。儿童期及成年发病者，病情进展较缓慢。
2.心律失常：成年NVM最常见的心律失常是心脏传导阻滞，包括柬支传导阻滞，房室传导阻滞。儿童中室早较常见，室速少见。室性心律失常的原因可能与心肌进行性缺血与随后形成的疤痕有关，正电子发射断层扫描(PET)显示病变心肌灌注受限，有缺血区与散在的坏死区，室壁运动异常。
3.栓塞：致密化不全的心室肌小梁隐窝易于形成壁内血栓，继之血栓可以游离而引起体循环、肺循环栓塞，栓塞也是常见的死亡原因。
4.其它：约25％患者发生胸痛，类似心绞痛，因此类患者冠脉造影多数未发现冠脉狭窄，可能与冠脉微循环功能异常有关。此外，有些患者并发有神经肌肉疾病，表现为肌无力与肌痉挛。
2.心律失常：成年NVM最常见的心律失常是心脏传导阻滞，包括柬支传导阻滞，房室传导阻滞。儿童中室早较常见，室速少见。室性心律失常的原因可能与心肌进行性缺血与随后形成的疤痕有关，正电子发射断层扫描(PET)显示病变心肌灌注受限，有缺血区与散在的坏死区，室壁运动异常。
3.栓塞：致密化不全的心室肌小梁隐窝易于形成壁内血栓，继之血栓可以游离而引起体循环、肺循环栓塞，栓塞也是常见的死亡原因。
4.其它：约25％患者发生胸痛，类似心绞痛，因此类患者冠脉造影多数未发现冠脉狭窄，可能与冠脉微循环功能异常有关。此外，有些患者并发有神经肌肉疾病，表现为肌无力与肌痉挛。
病因
目前本病病因及发病机制尚不清楚，已有多种假说，但大多数学说均认为，在胚胎发育中，正常心内膜形成过程终止，心室肌小梁不能吸收并保留在小梁化状态，导致了心肌正常致密化过程的终止，心腔内隐窝持续存在，肌小梁发育异常粗大，而相应区域的致密心肌形成不足担。最近CHEN等在x-连锁的INVM患者家族中发现X染色体上的突变位置。另有研究表明，NVM的发生与染色体缺失有关。也有个别学者认为该病为染色体显性遗传。
检查
1.超声心动图：NVM具有超声心动图特征性改变，目前对该病的诊断依据也主要是根据超声心动图表现。超声心动图的主要特点：
(1)左心室腔内探及多发突入腔内的肌小梁，呈网络样交织，以心尖为主；
(2)病变均累及左心室中下段，以心尖部为主，室问隔基底段基本正常；
(3)突起的肌小梁间见深陷的隐窝，彩色多普勒血流成像(CDFI)显示其内暗淡的血流信号与心腔内血流相通；
(4)病变处心内膜节段性缺失，病变区域外层的致密心肌变薄，动度减低。
2.核磁共振检查：磁共振可将增厚的心肌内层(非致密)和明显变薄的外层(致密)区别开来，同时可显示病变区域心室壁运动减弱。
3.左心室造影：注射造影剂后心室显影，NVM患者心室舒张期心内膜边界不清，呈羽毛状；收缩期可见造影剂残留在隐窝内。
4.铊心肌显像检查：表现为相关区域低灌注改变。
5.心内膜心肌活组织检查：病变区心内膜为增厚的纤维组织，心肌纤维粗短，周围可见多量胶原纤维，其间可见炎症细胞浸润。
6.超高速CT检查：可显示外层心肌密度增高，内层心肌密度较低、增厚，增强造影显示造影剂充盈于肌小梁隐窝间。
2.核磁共振检查：磁共振可将增厚的心肌内层(非致密)和明显变薄的外层(致密)区别开来，同时可显示病变区域心室壁运动减弱。
3.左心室造影：注射造影剂后心室显影，NVM患者心室舒张期心内膜边界不清，呈羽毛状；收缩期可见造影剂残留在隐窝内。
4.铊心肌显像检查：表现为相关区域低灌注改变。
5.心内膜心肌活组织检查：病变区心内膜为增厚的纤维组织，心肌纤维粗短，周围可见多量胶原纤维，其间可见炎症细胞浸润。
6.超高速CT检查：可显示外层心肌密度增高，内层心肌密度较低、增厚，增强造影显示造影剂充盈于肌小梁隐窝间。
7.心电图：常见①T波倒置和ST段下移；②传导阻滞：如右束支传导阻滞（偶左束支传导阻滞）和房室传导阻滞；③心脏肥大：如左室肥大，右室肥大，双室肥大；④心律失常：室性期前收缩、阵发性室上性心动过速、房颤、窦缓等。
诊断
1.诊断
由于临床医生对此病缺少认识，极易漏诊或误诊。根据心脏超声的特殊表现可以确诊。
临床表现、心电图对心室肌致密化不全的诊断并无帮助。心室造影、超高速CT(UFCT)、核磁共振成像虽然对典型的心室肌致密化不全的诊断有一定帮助，但超声心动图目前仍然是患者生前诊断心室肌致密化不全的可靠方法。超声心动图诊断心室肌致密化不全主要依据如下两个条件：
由于临床医生对此病缺少认识，极易漏诊或误诊。根据心脏超声的特殊表现可以确诊。
临床表现、心电图对心室肌致密化不全的诊断并无帮助。心室造影、超高速CT(UFCT)、核磁共振成像虽然对典型的心室肌致密化不全的诊断有一定帮助，但超声心动图目前仍然是患者生前诊断心室肌致密化不全的可靠方法。超声心动图诊断心室肌致密化不全主要依据如下两个条件：
(1)超声心动图证实有过多突起的心肌小梁；
(2)彩色多普勒血流显像证实有无数与心室腔交通的深陷的肌小梁间隙。受累部位主要分布在心尖部和心室中部。孤立性心室肌致密化不全病例仅累及左室。心室肌致密化不全的诊断标准是定性诊断，当心室肌致密化不全的病变分布范围较小时，应对心肌小梁和小梁间隙进行定量分析。
2.鉴别诊断
（1）扩张型心肌病：扩张型心肌病的UCG检查可见心室腔扩大、室壁多均匀变薄、有时心尖部下壁可见轻度增粗的肌小梁，但心内膜光滑，可与NVM鉴别。
（2）肥厚型心肌病：肥厚型心肌病的UCG检查可见左心室心肌均匀增厚，也可见左心室壁某段心肌局限性肥厚或室间隔不对称性肥厚，可以有粗大的肌小梁，但无深陷的隐窝，可与NVM鉴别。
（3）血压性心脏病:高血压性心脏病的UCG检查可见左心向心性肥厚，肌小梁可增粗，可与NVM鉴别。
（4）血性心肌病：UCG可探测到缺血性心肌病的缺血区心室壁动度减弱。冠状动脉造影可显示冠状动脉及分支多有狭窄或闭塞改变，可与NVM鉴别。
2.鉴别诊断
（1）扩张型心肌病：扩张型心肌病的UCG检查可见心室腔扩大、室壁多均匀变薄、有时心尖部下壁可见轻度增粗的肌小梁，但心内膜光滑，可与NVM鉴别。
（2）肥厚型心肌病：肥厚型心肌病的UCG检查可见左心室心肌均匀增厚，也可见左心室壁某段心肌局限性肥厚或室间隔不对称性肥厚，可以有粗大的肌小梁，但无深陷的隐窝，可与NVM鉴别。
（3）血压性心脏病:高血压性心脏病的UCG检查可见左心向心性肥厚，肌小梁可增粗，可与NVM鉴别。
（4）血性心肌病：UCG可探测到缺血性心肌病的缺血区心室壁动度减弱。冠状动脉造影可显示冠状动脉及分支多有狭窄或闭塞改变，可与NVM鉴别。
治疗
心室肌致密化不全的治疗与扩张型心肌病的治疗并无区别，主要是针对并发症加以治疗。治疗原则如下：
(1)心力衰竭的处理，包括药物治疗和心力衰竭终末期有适应症的心脏移植；
(2)加强对室性心律失常的处理，在心室肌致密化不全中存在的室性心律失常常可导致心性猝死的发生．故应积极治疗；
(3)预防栓塞事件．心室肌致密化不全时在深陷的肌小梁隐窝内常有血栓形成，故应加强抗凝治疗。
(1)心力衰竭的处理，包括药物治疗和心力衰竭终末期有适应症的心脏移植；
(2)加强对室性心律失常的处理，在心室肌致密化不全中存在的室性心律失常常可导致心性猝死的发生．故应积极治疗；
(3)预防栓塞事件．心室肌致密化不全时在深陷的肌小梁隐窝内常有血栓形成，故应加强抗凝治疗。
预后
心室肌致密化不全的预后差异较大，对病变分布范围较小的患者可终生无症状．超声心动图的诊断亦较困难。病变分布范围较大的患者可早期发生进行性心力衰竭直至心脏移植或死亡。Ritter等近期报道了心室肌致密化不全在成年人中的预后，在6年随访期间，59％的心室肌致密化不全患者或死亡或进行了心脏移植。有症状者较无症状患者的预后更差。
预防
本病病因目前并不明确，因此尚无有效的预防措施。但本病可能是与遗传因素相关，因此预防本病可从预防遗传病方面入手，如提倡优生优育，指导合理妊娠，加强孕期保健。避免胎儿先天畸形的发生。
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