本病呈常染色体隐性遗传，常见首发症状：癫痫、痴呆、视力减退、运动障碍；其他首发症状：精神行为异常，周围神经病，不随意运动和共济失调)。可伴有或合并非典型的多发性周围神经病、关节病、骨硬化病临床表现，可能是常见亚型的个体变异，难以区别是NCL的非典型表现还是两个病的重叠症状。目前根据发病年龄、病程、病理改变、致病基因分为10个亚型（婴儿型、晚期婴儿型、青少年型、成人型、芬兰变异型、葡萄牙变异型、土耳其变异型、癫痫伴只能发育延迟型、Parry病、未分类的NCL），不同分型NCL的临床特点如下：
　　1.婴儿型(infantile NCL，INCL)：6～18个月出现进行性加重的发育迟缓、肌张力低下、视力减退、视神经萎缩、动作笨拙、运动功能障碍、共济失调、精神异常、智力及语言倒退，重症患儿累及视网膜，黄斑褐色变导致失明。常在30个月出现肌阵挛癫痫。少数患儿仅表现智能和语言发育倒退，不伴癫痫和视网膜变性，类似Rett综合征。多在3岁左右不能行走，6～15岁死亡。
　　2.晚期要儿型(1ate infantile NCL，LINCL)：经典LINCL 2～4岁半发病，难治性肌阵挛癫痫和智力发育倒退为主要临床症状，相继出现肌强直、共济失调、视神经萎缩、视力减低至丧失。多数患儿病后3年半左右卧床不起。LINCL常见Wisniewski变异型，发病年龄2.5～3.5岁；主要症状：小脑和锥体外系病变导致的运动功能异常、痴呆、肌阵挛癫痈、视力障碍。
　　3.青少年型(juvenile NCL，JNCL)：此型也称Batten病，典型患者的发病年龄在4～7岁，视网膜变性和视力减退常为首发症状，进行性痴呆、失语，癫痫发作，12～18岁不能进食和行走，20～30岁死亡。
　　4.成年型(adult NCL，ANCL)：此型也称Kufs病，呈常染色体隐性遗传。10～50岁发病，平均发病年龄30岁左右。临床呈慢性、进行性加重病程，也有急性进展的病例报告。国外分为A、B两型：A型主要表现进行性肌阵挛伴痴呆、癫痫发作；B型主要表现行为异常和痴呆、运动障碍。少数患者老年期发病。即迟发性NCL。主要临床表现：进行性痴呆、精神行为异常、肢体无力、球部症状、锥体系和锥体外系症状、肌阵挛性癫痫。
　　5.芬兰变异型(Finnish late infantile NCL，FLINCL)：4～7岁发病，首发临床症状为注意力不集中和运动笨拙，而后出现智能发育迟缓、视力减退、共济失调、难治性肌阵挛癫痫。
　　6.葡萄牙变异型(Portugal late infantile NCL，PLINCL)：4～5岁发病，表现共济失调，而后出现视力丧失、癫痛发作和痴呆。
　　7.土耳其变异型(Turkish variant late infantile NCL，tLINCL)：多1～6岁起病，癫痫发作和运动障碍为首发症状，随病情进展，出现肌阵挛、智力减退、语言、视力障碍，与NCL2和NCL3不同的是癜痫症状严重。
　　8.癫痫伴智能发育延迟型(progressive epilepsy with mental retardation，EPMR)：此型出现在芬兰北方，也称为北方癫痛综合征。早期发育正常，5～10岁开始出现癫痈大发作，而后出现智能发育延迟，青春期前发作频率增加，而后发作减少，痴呆出现在癫痫发作后2～5年，视力的改变比较轻微或出现较晚。
　　9.Parry病：为常染色体显性遗传的ANCL，临床表现与ANCL相仿。
　　10.未分类NCL：出生时发病，即先天性NCL。临床表现；出生后呼吸暂停、瘢痫发作，常见生后随即死亡病例。

本病为常见的遗传性进行性神经系统变性病，主要和遗传基因有关，属于遗传性疾病的一种。目前认为NCL至少由10种不同的基因发生突变引起(CLN1-10)。

(1)CT检查：可见弥漫性全脑萎缩，皮层变薄。
　　(2)MRI检查：可见T2相大脑白质信号轻度增高，丘脑低信号。影像改变随病程进展加重，病程晚期呈重度脑萎缩。
　　(3)眼底检查：可见视神经萎缩，视网膜色素沉着。进行性视力减退或失明患者视网膜电图可显示异常。
　　(4)脑电图检查：波形杂乱多样呈局灶或广泛性异常，可见各种慢波，棘波、棘一慢波，尖波、尖-慢波表现。不典型癫痫发作时呈棘波和复合棘波表现。