小儿多发性肾小管功能障碍综合征
小儿多发性肾小管功能障碍综合征（Lignac Fanconi syndrome）即FanconiⅡ综合征，表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。又称为骨-肾病综合征。
别名：
小儿Lignac综合征
小儿多发性肾小管功能障碍综合症
小儿FanconiⅡ综合征
小儿Fanconi-Toni-Deber综合征
小儿Lignac-Fanconi综合征
英文名：
Lignac Fanconi syndrome
发病部位：
肾
就诊科室：
小儿肾内科
症状：
生长缓慢
低血钾
低磷血症
多发人群：
婴幼儿
治疗手段：
药物治疗
并发疾病：
佝偻病
营养不良
是否遗传：
是
是否传染：
否
疾病知识
症状
1、一般表现：一家族中多人发病，婴儿出生后4——6周开始发病，表现为生长缓慢，软弱无力，食欲差，呕吐及多尿，便秘亦常见，多数病人因营养不良，发热，呕吐，脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮，多尿。
2、近端肾小管重吸收障碍的复合性溶质丢失,表现为葡萄糖尿、高磷酸盐尿、多组氨基酸尿、肾小管性蛋白尿、大量重碳酸盐丢失而致代谢隆酸中毒。
3、代谢性骨病为主的表现,尿钙丢失而致低钙。血症,同时伴有多尿、多饮、烦渴等,严重者可因长期低血钙、低血磷、继发性甲状旁腺功能亢进及酸中毒而发生肾性骨病,出现骨痛和骨畸形。晚期可发展为肾功能衰竭
2、近端肾小管重吸收障碍的复合性溶质丢失,表现为葡萄糖尿、高磷酸盐尿、多组氨基酸尿、肾小管性蛋白尿、大量重碳酸盐丢失而致代谢隆酸中毒。
3、代谢性骨病为主的表现,尿钙丢失而致低钙。血症,同时伴有多尿、多饮、烦渴等,严重者可因长期低血钙、低血磷、继发性甲状旁腺功能亢进及酸中毒而发生肾性骨病,出现骨痛和骨畸形。晚期可发展为肾功能衰竭
病因
1、病因：本症的病因分为二大类,第一类是遗传性或特发性,第二类是非遗传性。遗传性者多数为常染色体隐性遗传,可单独或与其它遗传性疾病同时存在;遗传因素引起的有胧氨酸贮积症、Lowe,s眼脑肾综合征、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、Wilson病、果糖不耐受症、肾病综合征、特发性范可尼综合征。亦可继发于肾髓质囊性病、移植肾、肾淀粉样变、多发性骨髓瘤、多种中毒性肾病(如铅、汞、锡、铀及过期变质的四环素、6-硫基嘌呤等)。
2、小儿遗传性多发性肾小管功能障碍综合征的发病机理:
2、小儿遗传性多发性肾小管功能障碍综合征的发病机理:
①肾小管细胞膜有漏隙.不能使溶质充分重吸收。这一理论的根据是先有葡萄糖尿,继而有磷酸盐尿和氨基酸尿,输注己糖或氨基酸可增加同一转输类其它成分的排出,表明其排泌是通过小管膜的泄漏。
②肾小管细胞内代谢不能产生足够的能量支持转输。任何一种物质均可能有“毒性”并改变肾小管的代谢。实验动物长期应用顺丁烯二酸(maleic acid)可引起本症,并使线粒体功能发生改变,引起葡萄糖、氨基酸和磷酸盐返流进入尿中。上述二种理论并无矛盾,互为影响
检查
1.尿液检查：尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。
2.血液检查：血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。
2.血液检查：血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。
3.常规X线检查：可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。
4.其他检查：胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。
4.其他检查：胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。
诊断
1.诊断
除通过病史、临床表现及实验室检查诊断小儿多发性肾小管功能障碍综合征,必须设法查清病因。
氨基酸尿又分为肾性、肾前性和混合性三类:肾性氨基酸尿症是在血浆氨基酸水平正常的情况下,由于先天性或获得性肾小管吸收功能受损而出现的氨基酸尿。肾前性氨基酸尿症是由于先天性酶缺乏而致氨基酸代谢失常,血中某些氨基酸水平超过肾小管重吸收能力或竞争性地抑制其它氨基酸吸收,尿中出现多种氨基酸。肾性及肾前性因素若同时存在则为混合性氨基酸尿症。可通过血浆及尿氨基酸测定进行分类。
非遗传性小儿多发性肾小管功能障碍综合征诊断中,尤其要注意病史中有否其它疾病(多发性骨髓瘤,淀粉样变)和接触毒性物质史(如铅、汞、锅等),近年来更要注意药物史(如氨基糖贰类抗生素),加上症状及实验室检查可以明确诊断。
2.鉴别诊断
与其他类型的佝偻病相区别，本症尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高，尿糖增加和尿蛋白阳性，生长落后和抗维生素D性佝偻病表现，还有高氯性酸中毒和低钾血症，有助鉴别，说明肾小管功能异常是多方面的。
氨基酸尿又分为肾性、肾前性和混合性三类:肾性氨基酸尿症是在血浆氨基酸水平正常的情况下,由于先天性或获得性肾小管吸收功能受损而出现的氨基酸尿。肾前性氨基酸尿症是由于先天性酶缺乏而致氨基酸代谢失常,血中某些氨基酸水平超过肾小管重吸收能力或竞争性地抑制其它氨基酸吸收,尿中出现多种氨基酸。肾性及肾前性因素若同时存在则为混合性氨基酸尿症。可通过血浆及尿氨基酸测定进行分类。
非遗传性小儿多发性肾小管功能障碍综合征诊断中,尤其要注意病史中有否其它疾病(多发性骨髓瘤,淀粉样变)和接触毒性物质史(如铅、汞、锅等),近年来更要注意药物史(如氨基糖贰类抗生素),加上症状及实验室检查可以明确诊断。
2.鉴别诊断
与其他类型的佝偻病相区别，本症尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高，尿糖增加和尿蛋白阳性，生长落后和抗维生素D性佝偻病表现，还有高氯性酸中毒和低钾血症，有助鉴别，说明肾小管功能异常是多方面的。
治疗
(1)纠正酸中毒：根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等分次给服，以血中碳酸氢盐水平恢复正常为标准。补钠可使低血钾加重，应注意检测；对已有低血钾者宜同时补钾。若碱剂用量过大患者不能耐受时，可加用氢氯噻嗪(双氢克尿塞)，它可使细胞外液缩减而促进碳酸氢根的再吸收，但应谨慎防止肾小球滤过率下降。
(2)纠正低血容量：Fanconi综合征常因多尿而致脱水，除了针对病因治疗外，应补足含盐的液体(包括钠、钾、钙等)，可采用定时口服，必要时临时追加。
(3)纠正低磷血症：应用中性磷酸盐。如有腹泻或腹部不适可减量。注意补磷可加重低血钙与骨病，故应合用维生素，应从少量开始，逐渐加至足量。为防止肾钙化应监测尿钙排量，以不超过0.6g/d为标准。
(4)低尿酸血症、氨基酸尿及蛋白尿一般不需治疗。
(5)肾功能衰竭宜进行透析或肾移植。
(6)佝偻病：先用大剂量维生素D控制佝偻病，从较小量开始，必要时加大，同时需要追踪血钙及尿钙浓度，慎防高钙血症，也可用二羟基维生素D3。大剂量维生素D尚可部分恢复肾小管的转运功能
(2)纠正低血容量：Fanconi综合征常因多尿而致脱水，除了针对病因治疗外，应补足含盐的液体(包括钠、钾、钙等)，可采用定时口服，必要时临时追加。
(3)纠正低磷血症：应用中性磷酸盐。如有腹泻或腹部不适可减量。注意补磷可加重低血钙与骨病，故应合用维生素，应从少量开始，逐渐加至足量。为防止肾钙化应监测尿钙排量，以不超过0.6g/d为标准。
(4)低尿酸血症、氨基酸尿及蛋白尿一般不需治疗。
(5)肾功能衰竭宜进行透析或肾移植。
(6)佝偻病：先用大剂量维生素D控制佝偻病，从较小量开始，必要时加大，同时需要追踪血钙及尿钙浓度，慎防高钙血症，也可用二羟基维生素D3。大剂量维生素D尚可部分恢复肾小管的转运功能
预后
本病征治疗适当时，佝偻病、酸中毒和氨基酸尿均可见明显好转但最后常发生肾功能衰竭和尿毒症，发病年龄越早的预后越严重。
预防
本病征多数为常染色体隐性遗传个别显性遗传，至今病因未明，预防措施同遗传性疾病预防方法因家族中常有多人发病应加强遗传性疾病咨询工作。
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