1、隐袭性起病,渐进性发展：FTD多发生于35——75岁,男女发病概率相当。早期人际交往能力下降,表现为不遵循社会行为规范;出现人格和情感改变,如易激惹、暴怒、淡漠和抑郁等;逐渐出现行为异常,如举止不当、无进取心、对事物漠然和冲动行为等,也可出现迟钝、淡漠、视认和思维快速变换,口部过度活动、善肌、贪食、肥胖,把任何东西都放入口中试探,伴健忘、失语等。不能思考,言语少,词汇贫乏,刻板和模仿语言以至缄默,躯体异常感和片断妄想等。早期理解力下降,不能描述个人的症状,在遇到困难时不能表达自己的要求。其他行为异常有不修边幅,不讲卫生,思维僵化,固执,注意力涣散。患者饮食习惯常改变,表现为多食,喜吃甜食。可有刻板性的动作,如不自主搓手。使用物品的行为异常表现为患者仅去抓拿、使用出现在他们视野中的物品,而不管该物品是否合适。
2、原发性进行性失语：又称进行性非流利失语(PNFA),占FTD20%。起病缓慢、以进行性加重的非流利失语为主要临床特征,言语障碍较为明显,表现为表达困难,而模仿能力相对保留。通常65岁以前发病,病程较长,可达10年以上。主要临床特点是,缓慢进行性语言障碍不伴其他认知功能障碍,6——7年发展为严重失语或缄默,是与AD或额颞痴呆的区别点。随病情进展,可出现其他认知功能损害,但最突出、进展最迅速始终是语言障碍。早期其他认知功能,记忆、判断、视空间能力相对完整,人格、行为活动正常,日常生活能力影响不大,除语言功能以外的工作技能基本保留。晚期通常沉默不语,不能与人交流,可有与额颞痴呆类似的行为异常。
3、语义性痴呆(SD)：占FTD40%,对口头或书面词语的意义不能理解,无法进行概念方面的综合和分析。患者常有口吃、复述差、失读、失写,早期词义理解及社交能力保留。语义性痴呆及相关的失认,即颞叶变异型FTD,表现为缓慢起病、逐渐进展的语言障碍,以流利而空洞的自发语言为特征。常有言语增多,命名障碍,词义错语,能够感知视觉、听觉信息,但不能识别其含义,即存在失认。并有面部失认、联合失认,无语音错语。近期情景记忆保留,但不能回忆远期发生的事件,此特点与AD正好相反。
4、其他：患者可出现原始反射,如吸吮反射与强握反射,大小便失禁,低血压及血压不稳等躯体征。有的可出现运动减少,肌强直及震颤等帕金森综合征表现,有的则出现肌肉无力、萎缩等MND表现。晚期出现锥体系及锥体外系损害。

此病病因不明,有的学者认为此病为神经细胞退行性变,有的认为此病是轴索病变继发神经细胞改变。此病有家族遗传倾向,系常染色体显性遗传或多基因遗传,可能和17号染色体(17q21)基因突变有关,也可能和早老素21突变有关。连锁于17号染色体伴帕金森综合征的额颞叶痴呆,呈常染色体显性遗传。此外,FTD还与早老素1突变有关,缺乏特异性表现型痴呆的基因位于3号染色体着丝粒周围。
最近有人报道FTD与progranulin(PGRN)基因突变有关。PGRN基因突变是FTD病因研究的一个重大发现。除Tau蛋白和PGRN基因,还有一些基因或基因位点被报道与一些家族性FTD连锁,但均少见。

1.CT、MR检查：脑萎缩主要局限于额叶和(或)颞叶,颞极萎缩,对称或不对称性额颞叶萎缩,侧脑室可扩大,尾状核头部可见萎缩。
2.MRI检查：在额颞叶症状的早期，可以发现额叶和(或)颞叶轻、中度萎缩,动态观察会发现这种局限性萎缩呈进行性加重,但一般不累及顶、枕叶皮质。